我院新生儿疾病筛查
...【关键词】新生儿;疾病筛查;苯丙酮尿症;甲状腺功能低下症[中图分类号]R722[文献标识码]B[文章编号]16815459(2010)01000501 根据《中华人民共和国母婴保健法》规定,医疗保健单位要逐步开展新生儿疾...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期第三节 基因突变致酶活性异常
...月时,渐出现智能发育不全,患儿步伐小,姿似猿猴,肌张力增高,易激动,甚至惊厥,90%以上患者毛发发黄,肤白,甚至虹膜呈黄色(白种人呈蓝色)。此外,患儿尿和汗有一种特殊的腐臭。 正常人苯丙氨酸在体内主要...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。 30.1.3遗传病的营养治疗原则 (1)多则减少例如有许多种氨基酸代谢病,由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学新生儿疾病筛查的护理体会
...新生儿筛查的主要疾病是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶,致使人体不能代谢苯丙氨酸,这样,体内就会出现苯丙氨酸堆积,造成人体器官受损。特别是大脑,严重影响孩子的智...
医源资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2007年第4卷第17期多巴反应性肌张力不全64例临床分析
【摘要】目的探讨多巴反应性肌张力不全(DRD)的临床特点及治疗方案。方法对64例DRD患者的临床资料进行分析。结果64例DRD中男16例,女48例,发病年龄3/12~45岁,平均(11±9.13)岁。32例患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第5期;临床研究蓟县新生儿先天性代谢性疾病筛查25901例结果分析
...3例,检出率为1/8634。 3讨论 3.1先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查是出生时就存在的人体功能上的异常,是先天缺陷的一部分。患有这两种疾病的新生儿在出生时没有明显的外观上的异常,但随着年龄的增长逐渐出...
医源资料库;在线期刊;中华现代医院管理杂志;2012年第10卷第7期第四节 遗传咨询的病例举例
...好(参阅第四章)。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretardation,MR)的患儿前来就诊,咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况? 本例是医生经常见到并十分棘手的问题,临床诊断常为“大脑发育不全”而无...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗尿症
...性膀胱。②体检:作全身详细体检,特别注意肛门括约肌张力是否正常,有无脊柱裂,会阴部感觉有无减退及下肢活动是否正常。③实验室检查:尿常规、尿培养。④X线检查:平片观察有无脊柱裂,膀胱尿道造影观察有无机械...
求医问药;疾病手册;泌尿生殖外科甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症
...7期513-517医学空间(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型,患者个体差异大,可于新生儿期至成年各个时期发病,临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进...
行业资讯;临床快报;小儿科第十三章 精神发育迟滞
...皮纹异常、两眼距增宽、耳廓畸形等;以及运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、言语障碍或聋哑等神经系统体征。 [诊断依据与鉴别诊断] 由于婴幼儿期的精神和身体发育速度存在着个体差异,故除参考正常儿童发育标准...
医源资料库;医源图书馆;教材类;精神病学