腓骨肌萎缩症
...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害,还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害,还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害,还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...力减退、夜盲、视网膜色素变性、视野缩小、瞳孔异常和白内障。多数患者有心肌损害,还可有神经性耳聋、嗅觉丧失、小脑性共济失调、骨骼畸形、皮肤角化或鱼鳞癣。婴儿型还可有抽搐和肌张力低下。脑脊液蛋白明显升高,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病色素失禁症
...甲萎缩、掌跖多汗、癫痫、智力迟钝及心脏病等,也可有白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎等眼部病变,以及并指、多肋骨、偏侧萎缩及腿和臂缩短之骨骼异常,牙齿晚出、牙变尖或畸形、脱落等。本病共分三...
疾病;皮肤性病科混合性耳聋
...频区有气骨导间距而高频区不明显。对待混合性聋应采用综合治疗。症状体征:混合性聋的听力改变特征是既有气导损害,又有骨导损害,曲线呈缓降型,低频区有气骨导间距而高频区不明显。疾病病因:两部分受损的原因既可...
疾病;耳鼻喉科强直性肌营养不良
...肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳萎、性欲下降和不孕等,尚可有胃肠道平滑肌功能障碍,部分病人智力衰退甚至痴呆。治疗:主要...
疾病;神经内科Alport 综合征
...。约15%~20%的病例可发生,男性多见。主要表现为先天性白内障,先天性眼球震颤,圆锥形晶状体,色素性视网膜炎,视网膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport综合征又称家族性遗传性肾炎综合征、遗传性血尿-肾病-...
疾病;儿科晶状体异位
...状体异位的治疗是困难的。因为摘除异位的晶状体比一般白内障摘除风险大,盲目手术可能导致视力的损害甚至眼球的丧失。因此应慎重决定治疗方案。晶状体异位的治疗取决于晶状体的位置、晶状体的硬度、患眼的视力和对侧...
眼科疾病;白内障突发性耳聋临床路径(2019年版)
...身或局部因素)。3.可伴耳鸣、耳闷胀感、耳周皮肤感觉异常等。4.可伴眩晕,恶心、呕吐。(三)治疗方案的选择:根据《临床诊疗指南·耳鼻咽喉头颈外科分册》(中华医学会编著,人民卫生出版社,2009年),《突发性聋的...
临床路径;2019年版临床路径;耳鼻咽喉科临床路径