泌尿系结石的基因诊断和治疗
...更为罕见,临床症状较PH1为轻,起病稍晚。其特点是肝脏羟基丙酮酸/乙醛酸还原酶(GRHPR)缺陷,该酶由GRHPR基因编码,定位于9cen。GRHPR的缺陷导致肝脏生成的内源性草酸合成增加。确诊常依赖于肝活检和GRHPR酶活性测定。Cramer[6]和...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期第三节 基因突变致酶活性异常
...智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为,并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风。患者可活至20余岁,多死于感染和肾功能衰竭。 LNS呈X连锁隐性遗传,患者均为男性(半合子)。现知HGPRT定位于Xp26-q27.2,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 个别氨基酸代谢
...酪氨酸。由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaminehyolroxylase)催化引入羟基完成,其辅酶为四氢生物嘌呤。反应生成的二氢生物喋呤,由二氢叶酸还原酶催化,借助NADPH+H还原为四氢化合物(图7-18)。图7-18 酪氨酸的生成 苯丙氨酸羟化酶所...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学29.7肾结石及其饮食
...。结石可根据所含主要晶体的成分分成草酸钙、磷酸钙、尿酸盐及胱氨酸结石等。据国内不完全统计,结石成分因地区不同而有差异,一般以草酸盐与磷酸盐为多,如上海、贵州报告结石的分析结果以草酸钙与磷酸钙为多,江西...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...、经济、简便实用。 (二)嘌呤代谢紊乱与痛风 尿酸是嘌呤核苷酸分解代谢的重要产物,血和尿中尿酸浓度的检测是嘌呤代谢紊乱的重要化学指标。可由经典的磷钨酸还原法和高度特异的尿酸酶等化学方法检测。 健...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学上尿路术后梗阻34例临床分析
...有关;与术中、术后运用EACA与血凝块形成有关;术后高尿酸尿症与输尿管酸性乳凝块、结晶块形成有关;与手术操作粗糙,血液、尿液刺激致输尿管蠕动减弱有关。 【关键词】术后梗阻;早诊断;早防治 笔者对本院1994...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第19期第三节 遗传病的治疗
...例如,别嘌呤醇(allopurnol)可抑制黄嘌呤氧化酶,减少尿酸形成,故可治痛风。若无特异的直接抑制剂,也可采用竞争性抑制法。例如士的宁(strychnine)能与甘氨酸竞争中枢神经系统内的受体,故可用以治疗婴儿严重甘氨酸性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
...遗传病I型戊二酸尿症,病征是戊二酰辅酶A及戊二酸、3-羟基戊二酸等代谢产物在体内异常蓄积,引起纹状体神经元退行性病变等严重神经毒性。此项研究利用戊二酸尿症I型疾病小鼠模型,发现其肝脏线粒体蛋白赖氨酸戊二酰化...
医药经济;生物技术;技术要闻二脱氧肌苷
...患者禁用。胰腺炎合用司坦夫定的患者,无论是否合用羟基脲,发生胰腺炎的可能性较大。为了维持生命,必须使用有胰腺毒性药物的患者,建议暂停使用本药。有胰腺炎危险因素的患者,尽量避免使用本药,必需使用时,务...
药品天地;专业药学;西药大全;非抗生素类抗感染药;抗病毒类牙结石形成与肾结石形成的对比
...致,如甲状旁腺功能亢进,各种原因引起的高尿钙症、高尿酸症、高草酸尿症和胱氨酸尿症等。高浓度的化学成分损害肾小管,使尿中基质增多,盐类析出,形成结石。感染性结石是由于产生脲酶的细菌分解尿液中的尿素而产生...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第8期