FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
...养。(2)对引产胎儿实体组织直接制备间期细胞,行21号染色体单色FISH分析。结果(1)96%羊水细胞显示3红、2绿荧光信号。(2)羊水培养胎儿核型为46,xx,-21,t(21;21),与第一胎基本类同。(3)引产物90%以上细胞有3个红色...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期深圳发现7例世界罕见染色体异常
本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质DNA的载体,决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者,就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到,仅去年...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组x连锁显性遗传Alport综合征
...况更准确可信,PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别,x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组内蒙古赤峰发现世界首例染色体异常核型病例
...中心透露,近日,该中心遗传学实验室发现世界首例罕见染色体异常核型病例。 据介绍,该病例为一10月龄男儿,家长因发现其生长发育明显落后于同龄儿,遂于2008年7月到计划生育技术服务中心咨询检查。 医务人员经...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析
...知情同意原则由孕妇选择行羊水或脐血穿刺胎儿细胞培养染色体核型分析。NTD高风险孕妇采用超声诊断并定期随访。1.4统计学方法采用PPMS1.5[1]统计软件进行数据处理。对行产前诊断的孕妇,按风险值分为3组,利用卡方检验...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期18-三体综合征合并Dandy-walker综合征1例报告
...状态,原始反射消失,肌张力低下,不能自行进乳。后经染色体核型分析;47,XX,+18,父母染色体正常,患儿掌、腕骨摄片示正常。后家长放弃治疗,患儿生后26h死亡。 2讨论 18-三体综合征是次于先天愚型(21-三体综合征...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2004年第1卷第3期染色体异常患者的细胞遗传学检测
【摘要】目的探讨各类异常染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果436例作染色体检查的患者中检出32例染色体异常核型,异常检出率为7.3%,其中男性性染色体异常核型11例,占34.4%...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第8期全国首例核型定位“PGD”宝宝出生
...较好的治疗方法。经检查,小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者,理论上他们所生育的后代有1/4的几率会患病。“K宝”妈妈后来两次怀孕,胎儿经诊断都患有遗传病,不得不引产。这对夫妇来到复旦大学附...
医药经济;生物技术;技术要闻儿童外周血染色体254例分析
【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常,异常检出率21.26%,其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第5期循证医学对唐氏综合征产前筛查临床试验的指导意义
...征,又名21三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病,发病率约为1.25‰~1.67‰[1]。疾病的临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神、体格发育迟滞,并伴有其他严重多发性畸形,迄今医学上没...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第22期