爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也...
疾病;儿科21-三综合征
...综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...
疾病;儿科羊水检查
...产,早产或死胎史,怀疑胎儿有遗传性疾病者;曾分婚过染色体异常婴儿者;夫妇一方或双方有染色体异常或亲代有代谢缺陷病者。3.35-40岁以上高龄孕妇,聊外胎儿染色体异常。4.必要的胎儿性别诊断。5.妊娠早期曾患过严...
化验及医学检查绒毛活检术
...指在妊娠早期经阴道或妊娠中、晚期经腹部吸取绒毛进行染色体及DNA分析。操作名称:绒毛活检术适应证:绒毛活检术适用于:1.因各种原因需要了解胎儿染色体核型者(适应证同羊水穿刺)。(1)夫妇双方曾生育过染色体异常...
医疗技术名;手术;化验及医学检查胎儿宫内发育迟缓(IUGR)
...L/S)比值与泡沫试验并结合遗传咨询,必要时作羊水细胞染色体培养与核型分析。治疗方案:治疗:1.左侧卧位休息。高蛋白饮食,加强营养。2.间断吸氧,每次1h,2~3/d。3.药物治疗(1)舒喘灵2.4mg口服,3/d。7d为一疗程。(2)低...
疾病;妇产科弹性假黄瘤病
...合征有一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘...
疾病;风湿免疫科弹性痣
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弹力纤维假黄瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病非典型黄色瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病弥漫性黄斑瘤
...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病