苯酮尿症
...床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,脑电图异常。多在儿童及青少年中发病。特点是患者尿中可排泄大量的苯丙酮酸。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病色觉
...是否正常,有无色弱、色盲。色盲可分红色盲、绿色盲和红绿色盲三种进行记录。色盲、色弱:色觉障碍包括色盲和色弱,对颜色完全丧失辨别能力的称色盲;对颜色辨别能力减弱的称色弱。色盲是由于缺乏某种视锥细胞而出现...
词条;中医学;中医眼科学;中医诊断学;眼科诊断;健康检查;五官检查后色素层炎
...网膜炎。临床上包括脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视网膜色素上皮炎、视网膜炎、视网膜脉络膜炎、神经视网膜炎、视网膜血管炎以及视网膜血管周围炎等多种类型。后葡萄膜炎主要表现为脉络膜、视网膜、视网膜血管及玻璃体...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎α-地中海贫血
...血红蛋白ConstantSpring(HbCS)(1)HbCS的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,MCH偏低,网状红细胞计数增多。HbCS0.05~0.06,微量HbBart’s,HbA2及F均正常,其余为HbA。这种病...
疾病;儿科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...短。神经系统异常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。疾病描述:低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异...
疾病;内分泌科先天性色素缺乏
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病后葡萄膜炎
...网膜炎。临床上包括脉络膜炎、脉络膜视网膜炎、视网膜色素上皮炎、视网膜炎、视网膜脉络膜炎、神经视网膜炎、视网膜血管炎以及视网膜血管周围炎等多种类型。后葡萄膜炎主要表现为脉络膜、视网膜、视网膜血管及玻璃体...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;感染性葡萄膜炎眼皮肤白化病
...culocutaneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病