先天性光敏感性卟啉病
概述:红细胞生成性卟啉病又称为红细胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。红细胞生成性卟啉病是一种罕见的遗传性疾病,患儿出生时或出生后不久发病,临床有严重残毁性光敏...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病红细胞生成性原卟啉症
...a;erythropoieticprotoporphyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症为常染色体显性遗传,过量原卟啉产生光敏性皮肤损害。疾病描述:1953年Kosenew等首先报道1例“不典型的夏令水疱症”,其红细胞和粪中原卟啉水平...
疾病;皮肤性病科肝性红细胞生成性卟啉症
...oerythropoieticporphyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肝性红细胞生成性卟啉症极少见,常伴红齿或牙质显出红色荧光,成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述:肝性红细胞生成性卟啉症可简称HEP,1975年PinolAguade等首先报道,可能是...
疾病;皮肤性病科卟啉检查法
...卟啉,Ⅰ、Ⅲ型粪卟啉原和粪卟啉。常采用尿液、粪便和红细胞的卟啉检查法。操作名称:卟啉检查法适应证:卟啉检查可用于各种原发性和继发性卟啉病。1.红细胞生成性卟啉病包括先天性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性...
医疗技术名红细胞生成性粪卟啉症
...Erythropoieticcoproporphyria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:红细胞生成性原卟啉症多见于5岁以内男孩,主要表现为光敏感,尿中无原卟啉。疾病描述:文献报道其体征和症状与EPP相类似,如日晒后有烧灼感和浮肿等光敏感症状,生...
疾病;皮肤性病科血卟啉病性周围神经病
...根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在肝脏的肝性血卟啉病;③发生在肝或骨髓的原卟啉病。也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。现将3种容...
疾病;神经内科血卟啉病
...性疾病,多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。诊断:一、病史、症状及体征:临床表现有:(一)皮肤征状群:多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病)。为光照后...
疾病混合型卟啉病
...英文名称:prophyriavariegata别名:杂色卟啉病分类:血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.2流行病学:混合型卟啉病为常染色体显形遗传,多见于南非的Dutch家族中,共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹...
疾病;血液科;红细胞疾病;卟啉病杂色卟啉病
...英文名称:prophyriavariegata别名:杂色卟啉病分类:血液科红细胞疾病卟啉病ICD号:E80.2流行病学:混合型卟啉病为常染色体显形遗传,多见于南非的Dutch家族中,共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹...
生物学;病毒;疾病尿粪卟啉
...0μg/24h)。化验结果意义:阳性(或升高):先天性血卟啉病(红细胞生成血卟啉病)、急性血卟啉病(发病期、异型血卟啉病、肝性血卟啉病)、迟发性皮肤型血卟啉病(癞皮病、水疱病、多形性红斑、红斑性狼疮、着色性干皮病)、卟啉...
化验及医学检查