CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常高碘性甲状腺肿
拼音:gāodiǎnxìngjiǎzhuàngxiànzhǒng英文:iodidegoiter概述:碘主要随食物和饮水进入体内,在消化、吸收过程中,绝大部分有机碘和元素碘皆还原成无机碘化物(Ⅰ-),方能够被小肠吸收。饮食中摄入的碘量,因饮食习惯及当地...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病CM1神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1 神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病别名CM1神经节苷脂沉积症,CM1黑蒙性白痴,CM1家族黑矇性白痴,CM1AmauroticIdiocy疾病代码ICD:E75.1疾病分类风湿免疫科疾病概述CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;风湿免疫科和脾宣化饮
拼音:hépíxuānhuàyǐn别名:二十八号恒象方、竹四处方:广皮2钱,莱菔子(半生半炒)2钱,前胡2钱,卷舒(炒)2钱,大腹皮(去黑翳,黑豆汤泡洗)2钱,麦芽2钱。功能主治:痘后饮食过伤,气壅饱闷,叫喊不已者。痧气食...
中医学;方剂学;方剂尼曼-匹克氏病
拼音:nímàn-pǐkèshìbìng概述:尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏...
疾病慢阻肺
拼音:mànzǔfèi英文:chronicobstructivepulmonarydisease[湘雅医学专业词典];chronicobstructivepulmonarydisease,COPD[国家基本药物临床应用指南:2012年版.化学药品和生物制品]概述:慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)简称“慢...
呼吸科;疾病;呼吸系统疾病慢性阻塞性肺病
拼音:mànxìngzǔsāixìngfèibìng英文:chronicobstructivepulmonarydisease[湘雅医学专业词典];COPD[湘雅医学专业词典]概述:慢性阻塞性肺病(chronicobstructivepulmonarydisease,COPD)简称“慢阻肺”,是一种慢性气道阻塞性疾病的统称,是以气流...
呼吸科;呼吸系统疾病;疾病尼曼-皮克病
拼音:nímàn-píkèbìng英文:Niemann-Pickdisease疾病别名鞘磷脂病疾病代码ICD:D77*疾病分类肾脏内科疾病概述尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具...
疾病;肾脏内科