慢性特发性低钾血症
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...状及烦渴,夜尿增多,骨质疏松等。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病低镁血
...2.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱血镁过少
...2.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱低血镁症
...2.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱低镁血症
...2.66g),是体内除钠、钾、钙外体内居第4位的最丰富的阳离子。50%~60%存在于骨骼中,细胞外液中仅占1%,血清中镁[Mg2]的浓度为0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病,约2/3基因携带者发生晕...
疾病;心血管内科先天性副肌强直症
...低于体温稍多,遇冷期间其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道开放使膜去极化,细胞内的钠离子增加,干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取,因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因,在于构成离子通道的大分子蛋白...
疾病;神经内科特发性尿钙增多症
...基因位于人类染色体Xpll.22,编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后,使其通道结构异常,氯离子跨囊泡膜内流受阻,囊泡酸化障碍,影响蛋白质重吸收,...
疾病;肾脏内科受体
...信使(secondmessenger)的放大、分化及整合功能。酶、载体、离子通道及核酸也可与药物直接作用,但这些物质本身具有效应力,故严格地说不应被认为是受体。某些细胞蛋白组分可与配体结合,但没有触发效应的能力,称为结合体(...