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CM1 神经节苷脂贮积症
...沉积。尿中也可排出过多的黏多糖。脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。诊断检查诊断：根据临床症状、病理特点和实验室检查即可获得诊断。实验室检查：Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞、单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞...
疾病；风湿免疫科 -
神经节苷酯
...别名：单唾液酸四己糖神经节苷酯；单唾液四己糖神经糖苷脂；施捷因；MonostalotetrahexosylGanglioside分类：神经系统药物神经细胞活化剂及营养药物神经营养药剂型：20mg（2ml），100mg（5ml）。神经节苷酯的药理作用：神经节苷酯是...
神经系统药物；神经细胞活化剂及营养药物；神经营养药；药物 -
神经病变性急性戈谢综合征
...aucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖脑苷酯...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
多灶性运动神经病
...受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之...
疾病 -
多灶性脱髓鞘性运动神经病
...受累。1988年，Pestronk等首次报道此病患者血清中抗神经节苷脂GM1抗体水平升高，并对免疫治疗有反应。自此以后，多数学者认为此病不同于慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）和运动神经元病，而是一种单独的疾病，称之...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
半乳糖脑苷类脂沉积病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病 -
副蛋白血症周围神经病
...是免疫介导的周围神经病的相关抗原。鞘糖脂包括神经节苷脂（GM）和硫酸糖苷脂，前者根据所含唾液酸数量的不同又可分为GM1、GM2、GD1a、GD1b、GT1B、GQ1b和LM1。后者包括脑硫脂和SGPG（sultate-3-glucuronylparagloboside），其中SGPG与免疫...
疾病；神经内科；脊神经疾病 -
Austin型幼儿脑硫脂病
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Austin型异染性脑白质营养不良
...因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主要病因。可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
Krabbe病
...病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。疾病名称：克拉伯病英文...
神经内科；脂类沉积病；疾病