肾小球旁器增生综合征
...发生,有手足麻木,抽搐,呼吸气短,精神兴奋或躁动,肌肉颤抖及腹痛等症,Chvostek及Trosseau征阳性,血pH值>7.45,血浆:HCO3-常>24mEg/L,尿呈碱性反应。早期病人尿量增多,可达每天5000毫升以上,比重降低,尿渗透压降低,...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病先天性副肌强直症
...在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此,患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中,肌肉用力收缩...
疾病;神经内科先天性醛固酮增多症
...肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征。本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来,分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不...
疾病;肾脏内科肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速
...性LQTS等。它是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常,导致Q-T间期延长、反复发作TDP、反复发作晕厥及猝死的临床综合征。症状体征ADTdp少见。美国每年约有3000例儿童及青少年死于本病,约2/3基因携带者发生晕...
疾病;心血管内科重症肌无力样综合征
...CD:G70.8疾病分类:神经内科疾病概述:各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样...
疾病;神经内科肾性失镁
...基酸尿、糖尿,肾性失钾与失钙,由于低镁血症而致神经肌肉症状,患者可表现为肌肉纤颤、颤抖,手足搐搦,腕手痉挛,抽风,面神经叩击试验及束臂加压试验阳性,步态不稳,精神异常。还可有恶心、呕吐、食欲不振、无力...
疾病;肾脏内科钾
...与糖、蛋白质的代谢,维持正常渗透压和酸碱平衡、神经肌肉的兴奋性等。钾缺乏可引起神经肌肉、心血管、中枢神经发生功能性或病理性改变。钾是一种化学元素,它的化学符号是K,它的原子序数是19,是一种银白色,质软,...
营养学;矿物质;常量元素;血液生化检查;血液无机物测定;化验及医学检查K
...与糖、蛋白质的代谢,维持正常渗透压和酸碱平衡、神经肌肉的兴奋性等。钾缺乏可引起神经肌肉、心血管、中枢神经发生功能性或病理性改变。钾是一种化学元素,它的化学符号是K,它的原子序数是19,是一种银白色,质软,...
营养学;血液生化检查;矿物质;常量元素;血液无机物测定;化验及医学检查假性醛固酮增多症
...似,主要是高血压、低血钾与碱中毒。病人表现为头痛、肌肉无力及软瘫、多尿、烦渴、抽搐、感觉异常、视网膜病变。与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。疾病描述假性醛固酮增多症(pseudohyperaldosteronism)...
疾病;肾脏内科低镁血
...0.75~0.95mmol/L(1.7~2.2mg/dl,或1.5~1.9mEq/L)。除骨骼外,肌肉中含镁量较多。血镁浓度不能代表体内镁总量的变化。镁广泛分布于动、植物细胞内。镁离子是人体内最重要的离子之一,在细胞内液阳离子的含量中仅次于钾而居第...
疾病;代谢科;水和电解质代谢紊乱