第三节 基因突变致酶活性异常
...由E2-3酶缺乏,致所有产物(包括终产物P)缺乏引起的疾病.白化病就是实例.白化病(albinism)分全身型及局部型.全身型常见,患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色,虹膜及瞳孔呈淡红色,视网膜无色素,羞明,眼球震颤等,本病发病率约1/10000-1...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础白化病合并白内障1例
【关键词】白化病白内障1病历摘要患者,女,51岁,因“双眼视物不清50余年,右眼视力下降加重6个月于2007年2月入院。既往有白化病史,父母近亲结婚(表兄妹),家族中无类似病史,自幼畏光、羞明,近6个月觉右眼视物...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2007年第4卷第2期常用实验动物介绍
...家能有收获。一、小鼠近交品系特征及用途简介1.A/J:(1)遗传背景:①起源:1921年L.C.Strong博士用冷泉港ColdSpringHarboralbino白化原种和Bagg albino白化原种杂交后,近交培育而成。1928年引到Cloudman,1947年引到Jax,1988年引入IMLAS(中国...
药品天地;专业药学;实验技术;基本实验技术;实验技术北大科研人员研究揭示白虎毛色由基因突变所致
...功能缺陷。从白虎形成的遗传机理来说,白虎并不是患了白化病的个体,它能够很好地适应野外生存,因此,从遗传多样性来说,白虎有一定的保护价值。这一结论结束了长期以来保护生物学界关于白虎是否是一种遗传缺陷的争...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组鼻子上可以长角吗?
...往大于横径,多在其他皮肤病的基础上发生,如脂溢性角化病、倒置性毛囊角化病等。本病属癌前病变。 皮角最常发于面部和头皮,也可见于手,龟头和眼睑。损害为单发或多发,大小不等,直径约2~30mm,小如黄豆,大似...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问2-3统计学原理在遗传学中的应用
...′B′)=1/4P(B′)=1/4合计P(A)=3/4P(A′)=1/41 现以白化病为例,这是一种常染色体隐性遗传病。如果有两个白化基因携带者结婚,那么他们生育的子女表型正常但又携带有害基因的概率是多少?根据遗传学的知识,我们可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学哪些皮肤病具有遗传性?
...、甲膑综合征、血管扩张症、家族性慢性良性天疱疮、类白化病、毛发红糠疹、单纯型大疱性表皮松解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛发上皮瘤、神经纤维瘤病、白额发、先天性厚甲症等。 (2)常染色体...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问中国上千万人患罕见病8成由遗传缺陷引发
香港白化病女孩Chiu幸运地成为时尚模特(资料图片)据统计,在十万棵苜蓿草中会出现一株“四叶草,因为十分罕见,人们将它视作幸运。在我们周围的人群中也存在“四叶草,他们身患罕见疾病,因遭遇误诊、漏诊而得...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因检测与优生优育的关系
...因的结构发生改变,如地中海贫血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷顿氏病、肌肉营养不良性萎缩和视网膜母细胞瘤等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变,同时还有机体...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组健康讲堂北医三院刘湘源教授详解红斑狼疮
...即一对等位基因控制的遗传病,包括红绿色盲、血友病和白化病等),而是有一定遗传倾向;(3)有遗传倾向的证据包括:(a)黑人和亚洲人患狼疮高于白人;(b)同卵双胞胎其中一个患病,另外一个患病概率为25%~70%,异卵双生...
医学教育;校园动态;北京大学医学部