变异性红斑角化病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病基因突变
...变导致个体死亡或生活力明显下降。如人类血友病和植物白化病等。(4)条件致死突变型,在一定条件下致死,而在另一条件下成活的突变,如噬菌体T4的温度敏感突变型,在25℃能在大肠杆菌上生长,形成噬菌斑,但在42℃则...
基因;生物学常染色体隐性遗传病
...症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遗传;疾病;遗传病变异性红角皮病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病Mendes dacosta型红斑角化性皮病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图案状红斑角皮病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊娠时病情加重,冷、热、风的刺激和情绪激动可为加剧诱因。皮损多见于四肢伸侧...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病国际白化病宣传日
拼音:guójìbáihuàbìngxuānchuánrì每年的6月13日为国际白化病宣传日。国际白化病宣传日的由来:2014年10月31日,联合国大会第三委员会第六十九届会议发布A/C.3/69/L.35关于国际白化病宣传日的决议草案,人权理事会第26/10号决议建...
健康日;白化病骨质石化病
...恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病骨硬化病
...恶性型,常见于婴幼儿。病人发病早,进展快,多有血源关系,且神经系统与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出血、精神...
疾病;神经外科;头皮和颅骨疾病;先天性颅骨疾病