串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究
...0例高危儿童中筛查并诊断有机酸血症40例(4.0%),其中甲基丙二酸血症20例,丙酸血症6例,异戊酸血症3例,戊二酸血症Ⅰ型3例,戊二酸血症Ⅱ型3例,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症1例...
行业资讯;临床快报;小儿科第四节 脂肪酸代谢
...oA堆积。结果,一方面甲基丙二酰CoA脱去辅酶A,生成甲基丙二酸引起血中甲基丙二酸含量增高(甲基丙二酸血症),并从尿中排出体外(24小时排出量大于4mg时称为甲基丙二酸尿症)。另一方面又引起丙酰CoA浓度增高,可参与神经髓鞘...
医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学第三节 产前诊断
...蛋白(AFP)诊断胎儿神经管畸形(NTD),测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。 (三)第三类 是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。 三类检查方法,可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学巨幼细胞性贫血
...常值为200~900pg/ml,低于100pg/ml诊断为缺乏。(2)尿甲基丙二酸测定:维生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA转变为琥珀酰CoA受阻,使体内甲基丙二酸量增多并从尿中大量排出。正常人尿中仅排出微量(0~3.5Mg/24H)。(3)维生素B12吸收...
求医问药;疾病手册;血液病科同型胱氨酸尿症
...迟缓,但很少见晶体异位和血栓形成。本型还可合并甲在丙二酸尿症。本病的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主,如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位,无血管症状。作者:
求医问药;疾病手册;儿科维生素缺乏的神经肌肉表现
...;同时,由于在线粒体中没有足够的S-腺苷蛋氨酸催化甲基丙二酸辅酶A转变为琥珀酰辅酶A,导致甲基丙二酸盐和丙酸盐大量蓄积,影响脂肪酸的正常代谢而产生异常的单碳和支链脂肪酸,从而影响神经冲动的传导[7];另外,同...
合作平台;在线期刊;中华医学实践杂志;2004年第3卷第2期;综述生物燃料副产品生产化学品具吸引力
...进行了报道。生物柴油生产主要是将动、植物油脂转化为甲基酯的过程。在此过程中,每生产10份的生物柴油就会产生1份的甘油。全球各地越来越多的生物柴油厂的投产,不可避免地造成了市场上廉价甘油的过剩。为解决这一问...
医药经济;生物技术;生物能源口服缓释制剂中辅料应用
...如乳糖、果糖、蔗糖或甘露糖醇等)和亲水凝胶(如羟丙甲基纤维素、羟甲基纤维素钠或西黄蓍胶等)。 蜡质骨架缓释片是以惰性脂肪或蜡类等物质为骨架材料,与药物一起制成的片剂。常用的蜡质骨架材料有:蜂蜡、氢化...
药品天地;专业药学;中药大全;中药制剂访《组蛋白去甲基化酶JHDM1晶体结构研究》课题组负责人柴继杰
...础上基因表达的可遗传性的改变。 柴继杰说,组蛋白甲基化是表观遗传修饰方式中的一种。既往认为组蛋白甲基化是稳定的表观遗传标记,而组蛋白去甲基化酶的发现对这一观点提出了挑战,也为进一步深入研究组蛋白修饰...
医学教育;科教新闻多奈哌齐近期发明专利
...开的专利(CN100436416)“盐酸多奈哌齐合成工艺”中,以丙二酸二乙酯为起始原料,通过缩合、还原、取代、最后关环脱羧等5步反应制得盐酸多奈哌齐,步骤较多,总收率不高。而该发明的目的是研制一种以5,6-二甲氧基-2-(4-吡...
药品天地;专业药学;制药工艺与技术