半乳糖血
...者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点,由于酶的活性降...
疾病;生物学;代谢科;代谢性疾病半乳糖血症
...者的父母可为纯合子或杂合子,杂合子父母为致病基因的携带者,其半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性仅为正常人的50%。体内的半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷,主要由GALT的点突变所致。目前已发现数十种突变位点,由于酶的活性降...
生物学法布里氏病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病血管角质瘤综合征
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弗布利综合征
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病斯-克二氏综合征
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Fabry-Anderson病
...杂合子母亲,仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中,男孩发病的可能性是50%,女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症状,如角膜浑浊和皮肤症状等。患病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病