West氏综合征
...身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。病因病理病机:特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧、结节性硬化、大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症、枫糖尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征...
疾病垂体功能减低
...细胞及/或眼、耳的肿瘤亦可引起下丘脑——垂体损伤。3.特发性垂体功能减低对垂体功能减低的患儿未能找出垂体或下丘脑病变,又证明为垂体GH缺乏者,称为特发性垂体功能减低。可为单独GH激素缺乏,或垂体多种激素的缺乏...
疾病克汀病
...面色苍白或呈蜡黄,鼻短且上翘、鼻梁塌陷,前额皱纹,身材矮小,四肢粗短、手常呈铲形,脐疝多见。心率减慢,体温降低,生长发育低于龄儿童,成年后身材常为矮小。先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现...
疾病黏多糖贮积症Ⅷ型
...述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2~3岁的幼儿发病。一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关...
疾病;风湿免疫科生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科男性青春期发育延迟
...管瘤和生殖细胞瘤等;②下丘脑-腺垂体叶功能减退,如特发性低促性腺激素性性腺功能减退和垂体性矮小等;③原发性睾丸功能减退,如克氏综合征和性腺发育不全等;④严重的慢性全身性疾病,如营养不良,吸收不良综合征...
疾病;内分泌科垂体性侏儒症
...理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。特发性生长激素缺乏性侏儒症患儿出生时身长、体重往往正常,数月后才开始生长发育延缓,但常不被发觉,多在2~3岁后和同龄儿童的差别愈见显着,患者至青春期,性...
疾病;内分泌科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育...
疾病;妇产科侏儒
...药学名词(2010)]概述:侏儒(dwarfism)为病名。是指以身材异常矮小,性征缺乏而智力发育正常为主要表现的疾病。出《礼记·王制》。又名朱儒。侏儒的症状:以身材异常矮小为特征。患儿自三四岁开始,生长发育显著缓慢,...
中医学;中医内科学;中医病名;中医诊断学天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内...
疾病;风湿免疫科