无汗性外胚叶发育不良
...,鼻尖小且上翘,而鼻孔则大而显着。眉毛稀少,外2/3缺如。口周、眼周有放射状沟(如先天梅毒样)。颊部毛细血管扩张,且有小丘疹如皮脂腺瘤。嘴唇厚,上唇尤为突出,有如早老症。但也可以只有缺牙的不全型。如果无汗...
疾病;皮肤性病科异位肾
...最长存活39天。症状体征:较常见的是一侧肾发育不全或缺如。发育不全的肾,可引起腰痛和高血压。静脉尿路造影显示,患肾外形和肾盂均较小,显影模糊。往往被意外发现。疾病病因:先天发育异常。病理生理:先天发育异...
疾病;泌尿外科先天性股骨发育不全
...骨头及髋臼正常,股骨短缩畸形,早期X线片显示股骨颈缺如。随年龄增长软骨性股骨颈有可能骨化自愈,也可形成假关节。X线片显示有严重的髋内翻及明显的肢体短缩畸形(图12.26.1.3.2-0-1A)。B型:与A型相似,髋臼及股骨头均...
疾病髂股骨融合术
...骨头及髋臼正常,股骨短缩畸形,早期X线片显示股骨颈缺如。随年龄增长软骨性股骨颈有可能骨化自愈,也可形成假关节。X线片显示有严重的髋内翻及明显的肢体短缩畸形(图12.26.1.1-0-1A)。B型:与A型相似,髋臼及股骨头均存...
小儿外科手术;先天性下肢畸形的手术;先天性股骨发育不全的手术;手术重型胶样婴儿
...;(3)胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块;(4)双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容;(5)多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。疾病描述:这是胶样婴儿...
疾病;皮肤性病科先天性肺发育不全
...据其发生程度分为3类:肺未发生(agenesis):一侧或双侧肺缺如;肺未发育(aplasia):支气管原基呈一终端盲囊,未见肺血管及肺实质;肺发育不全(hypoplasia):可见支气管、血管和肺泡组织,但数量和(或)容积减少。严重病例出生后...
疾病;呼吸内科股骨近端局灶性缺损
...骨头及髋臼正常,股骨短缩畸形,早期X线片显示股骨颈缺如。随年龄增长软骨性股骨颈有可能骨化自愈,也可形成假关节。X线片显示有严重的髋内翻及明显的肢体短缩畸形(图12.26.1.3.2-0-1A)。B型:与A型相似,髋臼及股骨头均...
疾病膀胱不发育与发育不全
...器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于重复膀胱外翻或半膀胱外翻,膀...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常胸壁软组织畸形
...:胸壁软组织畸形是指乳房、胸大肌、胸小肌发育不全和缺如。可见于先天性和后天性两类。先天性主要指Poland综合征,而后天的胸壁畸形多见于各种类型的胸部外伤残遗畸形。这里主要介绍Poland综合征。症状体征:患儿出生后...
疾病;胸外科DiGeorge综合征
...酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。疾病描述:DiGeorge综合征即先天性无胸腺症。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。症状体征:在新生儿期,由于缺乏甲状旁腺...
疾病;皮肤性病科