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脑甙沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑苷脂沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；神经内科 -
葡萄糖脑酰胺沉积病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
尼曼-皮克病
...β-葡萄糖脑苷脂酶活力降低。血清碱性酸磷酶增高。3.GM1神经节苷脂贮积症、岩藻糖苷贮积症两病皆有肝、脾大，智力落后，前者骨髓中尚有泡沫细胞，黄斑部有樱桃红色斑，但两者皆有丑陋面容，骨骼X射线片中有骨发育不良表...
疾病；肾脏内科 -
第二批罕见病目录
...良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆性X综合征FragileXsyndrome30神经节苷脂贮积症Gangliosidosis31胃肠胰神经内分泌肿瘤Gastroenteropancreaticneuroendocrineneoplasm32胃肠间质瘤Gastrointestinalstromaltumor33泛发性脓疱型银屑病Generalizedpustularpsoriasis34遗传...
词条；罕见病 -
葡萄糖脑苷脂病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
高雪病
...Bloodgroupglycosphingolipids）。脑中堆积葡萄糖脑苷脂来源于神经节苷脂（Tanglioside）；此外，由于神经鞘脂类是哺乳动物细胞膜的组成部分，因此蓄积的葡萄糖脑苷脂尚可来自体内各种组织如肝、肾和肌肉组织等。正常人每克脾组织...
疾病 -
Gaucher病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病 -
脑甙病
...应式如下：GCH20ceramideglucose脑组织中蓄积的GC主要来源于神经节苷脂（ganglioside），此外尚可来源于体内，如肝、肾和肌肉等各种组织。由于GBA基因突变导致体内无GBA生成或生产的GBA无活性，造成单核巨噬细胞内的GC不能被有效水...
疾病；血液科；白细胞疾病