遗传性高尿酸血症
...酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、...
疾病;神经内科尿酸
...C.酶异常:a.PRPP(磷酸核糖焦磷酸合成)活性亢进型。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)部分缺乏型。D.继发性嘌呤合成亢进:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan综合征)。c.核糖...
化验及医学检查肌苷酸
次黄嘌呤核苷酸也称肌苷酸。是嘌呤核苷酸的一种。缩写为IMP。由次黄嘌呤、核糖、磷酸各1分子结合所成,易溶于水,能为乙醇所沉淀。放置的肌肉中含量较多。肌肉的腺苷酸是腺苷酸脱氨酶作用脱氨生成的。在生物体内,认...
次黄嘌呤核甙
肌苷概述:肌苷也称次黄嘌呤核苷。是以次黄嘌呤为碱基部分的核糖核苷的一种。肌肉中含量最多,酵母、尿液中也存在。从腺苷与亚硝酸作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在核苷磷酸化酶的作用下主成次黄嘌呤...
腺苷酸脱氨酶
...e腺苷酸脱氨酶adenylatedeaminase催化5′-腺苷酸水解脱氨生成次黄嘌呤核苷-5′-磷酸(次黄核苷酸)反应的酶,EC3.5.4.6.特异性强,脱氧腺苷酸可作为底物,但对ATP或腺苷-3′-磷酸等其它核苷酸无作用。发现于肌肉、心肌、脑...
生物学次黄嘌呤核苷
...huángpiàolìnghégān英文:carnine;inosine肌苷概述:肌苷也称次黄嘌呤核苷。是以次黄嘌呤为碱基部分的核糖核苷的一种。肌肉中含量最多,酵母、尿液中也存在。从腺苷与亚硝酸作用或酶解脱氨后得到。紫外线最大吸收248纳米。在...
生物学毛花洋地黄苷
...;毛花甙;毛花甙C;毛花苷C;毛花洋地黄甙C;毛花洋地黄苷;西地兰;Cedlanid;DigilanidC分类:循环系统药物抗心功能不全药物强心苷类药剂型:1.0.5mg;2.注射剂:0.4mg(2ml)。毛花苷丙的药理作用:毛花苷丙是由毛花洋地黄中...
Fanconi综合征
...ADA)的抑制作用减弱,以至ADA活性增强,使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine),经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤,再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外,由于磷可增加肾皮质中ATP产生率,使果糖转化为α...
疾病;肾内科;肾小管疾病骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...ADA)的抑制作用减弱,以至ADA活性增强,使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine),经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤,再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外,由于磷可增加肾皮质中ATP产生率,使果糖转化为α...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...ADA)的抑制作用减弱,以至ADA活性增强,使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine),经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤,再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。故产生低磷高尿酸血症。另外,由于磷可增加肾皮质中ATP产生率,使果糖转化为α...
疾病;肾内科;肾小管疾病