脉络膜视网膜环状萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性回旋状脉络膜视网膜萎缩
...是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病,为常染色体隐性遗传,极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病,且常为双眼。发病年龄多在20~30岁,亦有报道6岁即发病者。40~70岁致盲。回旋状脉络膜视网膜萎缩在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性神经鞘磷脂沉积病
...由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病。为常染色体隐性遗传,基因定位于11p15。本病不同类型起病年龄不同。1.典型婴儿型(急性婴儿型)最常见。常于婴儿出生3个月内出现易激惹,进行性肝、脾、淋巴结肿大,体重...
疾病;神经内科氨基酸病
...系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病同型胱氨酸尿症
...方式和病情发展不同。本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹...
疾病苏丹黑B染色
...:sūdānhēiBrǎnsè英文:SudanblackBstain概述:苏丹黑B(SBB)染色在鉴别白血病类型,尤其在帮助鉴别急性非淋巴细胞白细胞与急性淋巴细胞白细胞时较POX更敏感。苏丹黑是一种脂溶性染料,可将细胞中的中性脂肪、磷脂及胆固醇等...
化验及医学检查;血细胞化学染色艾-荡综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病皮肤弹性过度综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病