肺泡蛋白质沉积症
...Rosen-Castle-man-Liebow综合征。以肺泡和细支气管腔内充满PAS染色阳性,来自肺的富磷脂蛋白质物质为其特征。好发于青中年,男性发病约3倍于女性。病因未明,可能与免疫功能障碍(如胸腺萎缩、免疫缺损、淋巴细胞减少等)有关...
疾病自然流产
...可分为胚胎因素和母亲因素。早期流产常见的原因是胚胎染色体异常、孕妇内分泌异常、生殖器官畸形、生殖道感染、生殖道局部或全身免疫异常等;而晚期流产多由宫颈功能不全、母儿血型不合等因素引起。1.胚胎染色体异常2...
疾病;妇产科蛋白C系统缺乏症
...形成,常见于深部静脉。本病发生率估计为1:16000,呈常染色体显性(或不完全显性)遗传,纯合子严重,表现为出血性皮肤坏死、弥漫性血管内凝血(DIC)和血栓。杂合子多数在青壮年发病。蛋白C基因定位2号染色体,基因长1...
遗传病;疾病抗磷脂综合征临床路径(2016年版)
...解释的自发性流产,必须排除母亲解剖、激素异常及双亲染色体异常。实验室标准1、血浆中出现狼疮抗凝物(LA),至少发现2次,每次间隔至少12周2、用标准ELISA在血清中检测到中/高滴度的IgG/IgM类抗心磷脂抗体(aCL);至少2次...
临床路径;2016年版临床路径脂蛋白脂肪酶
...有共同的作用机制。脂蛋白脂肪酶基因:LPL基因位于第8染色体短臂8p22,长约35kb,由10个外显子和9个内含子组成,编码475个氨基酸残基的蛋白质,LPL基因位点存在多态性,主要分布在LPL基因内含子和侧翼序列中,其中内含子6中PV...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定红细胞溶血卵磷脂酰基转移酶
...·min-1(±s)化验结果临床意义:先天性溶血性贫血(常染色体遗传)患者缺乏卵磷脂酰基转移酶(LysolecithinAcylTransferase)。附注:同比色法测定。相关疾病:溶血性贫血
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病CM1黑蒙性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告,以后Suzuki(1964)将此病确定为CM1神经节苷脂贮积症。...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常