医学遗传学
...二节细胞分裂过程中染色体传递特点第三章染色体畸变与染色体病第一节染色体畸变第二节染色体病第三节不孕不育与染色体异常第四节流产、死产和新生儿死亡与染色体异常第四章遗传的分子基础第一节基因结构与功能第二节...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材植入前遗传学诊断的研究现状及展望
...可靠性,促进该技术的临床应用。 在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中,主要的限制因素之一是,如何获取满足诊断需求的DNA。解决的途径主要靠WGA。WGA目前常用的方法有两种:简并寡核苷酸引物PCR(degeneratedoligonucleoti...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;妇产科学浙江宁波检出一例新染色体异常核型
...9世纪70年代开始全面研究染色体,现已发现畸变近万种,染色体病综合征400余个。值得注意的是,在普通人群中,染色体变异发生率高达5%。,这其中又以性染色体数目异常为主,占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携带患...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组宁波检出一例人类染色体异常核型属世界首报
...9世纪70年代开始全面研究染色体,现已发现畸变近万种,染色体病综合征400余个。 值得注意的是,在普通人群中,染色体变异发生率高达5%。,这其中又以性染色体数目异常为主,占染色体异常的80%。绝大部分染色体异常携...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性眼病所致的低视力患者的后代还会是低视力吗?
...很多,既有单基因的遗传病,也有多基因的遗传病,还有染色体病等。 对于家庭中发生遗传病或生育过遗传病患者的夫妇,必须估计出再发的危险率,这是他们很关心的问题。 显性遗传病再发的危险率:父母表现正常,...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问医学遗传学(第二版)
...的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平,即使染色体病的诊断,由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用,也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明,不仅对癌的发生发展认识...
医源资料库;医源书店;基础医学医学遗传学:供8年制及7年制临床医学等专业用
...基因组学第三节基因组学与人类健康第四章人类染色体和染色体病第一节人类染色体的基本特征第二节染色体畸变第三节染色体病第五章单基因遗传病第一节常染色体显性遗传病的遗传第二节常染色体隐性遗传病的遗传第三节X...
医源资料库;医源书店;医药卫生教材现代临床分子细胞遗传学技术——华西临床医学丛书
...一、体细胞突变学说二、癌基因学说第四节染色体畸变与染色体病一、人类染色体二、染色体畸变三、染色体病及其主要特征、分类四、异常染色体携带者第五节遗传性疾病基因诊断的原则及途径一、遗传性疾病基因诊断的原则...
医源资料库;医源书店;基础医学医学遗传学
... 四、自测题五、简要答案第三章 染色体畸变和染色体病 一、教学大纲要求 二、教材内容精要 (一)染色体畸变的相关概念及主要类型 (二)染色体数目畸变 (三)染色体结构畸...
医源资料库;医源书店;基础医学第三节 产前诊断
...见先天性疾病的产前诊断 先天性疾病中,较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形,胚胎或胎儿宫内死亡,导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者,表现不同的畸形、功能障碍...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学