染色体畸变疾病
...1、母亲受孕时年龄过大有关,孕母年龄越大,子代发生染色体病的可能性越大,可能与母体卵子老化有关。人类染色体对辐射甚为敏感,孕妇接触放射线后,其子代发生染色体畸变的危险性增加。2、传染性单核细胞增多症、流...
疾病;内分泌科沙可劳塞酶
...糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)。CSID是一种小肠的隐性常染色体病。在美国已确诊的病人不多,但是,由于诊断的困难,许多CSID病人未能被报告。大约有10%儿童不明原因的慢性腹泻,可能是此病引起的。CSID是以完全或几乎完全...
消化系统药物;其他消化系统药物;药物安苏萌
...可能需要调整剂量。3.特纳氏综合症特纳氏综合症是一种染色体病,此病重要的临床特征是卵巢不发育和身材矮小。重组人生长激素可增加患者的生长速度及最终身高。在一项包括30例患儿的随机双盲前瞻性研究中,病人的最终...
遗传
...与突变。遗传物质的缺陷导致人类的遗传性疾病,可分为染色体病、单基因病和多基因病三大类。随阗生物生理学和生物化学的新理论和新技术的应用,人们对遗传和变异的认识,已由宏观到微观,从整体、细胞水平到分子水平...
输血医学;遗传与基因产前诊断
...术可获得羊水,并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生,一般都在受精卵卵裂初期便已决定,因此,在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析,或将采得的细胞经过短期培养后,进...
生物学病残儿医学鉴定管理办法
...同疾病的患者,再发风险高于10%,不宜再生育。(六)染色体病1.常见病种:如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、杜纳氏综合征、克氏综合征、不平衡重排及脆性X综合征等。2.指导原则(1)染色体...
法规文件先天性垂直距骨
...是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13~15,18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验,同时切断趾长伸肌、胫前肌...
疾病羊水检查
...陷。产前诊断中可将先天性遗传性关病分为三大类:1.染色体病:由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。在临床上可发现新生儿的有多种畸形并常伴有智力障碍。这类病红占出生总数的0.5%,产前诊...
化验及医学检查弹性假黄瘤病
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;风湿免疫科弹性痣
...发生这类畸形的风险率即随已有患者数增多而增高。多数染色体病患儿的亲代核型都正常,由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同;高龄产妇或有明显诱变因素...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病