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神经纤维瘤病
...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病；神经内科 -
多囊病
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
囊胞肾
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
Perlmann综合征
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
Potter(Ⅰ)综合征
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
肾脏良性多房性囊瘤
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
双侧肾发育不全综合征
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；肾畸形 -
多囊肾
...彝首先报道，本征临床并不少见。多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），发病于婴儿期，临床较罕见；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾（autosomaldominantpolycystick...
疾病 -
Axenfeld-Rieger异常
...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger综合症
...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼