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遗传性进行性肾炎
...性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
遗传性慢性进行性肾炎
...性出血性肾炎（Alport综合征）是单基因遗传病，患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
APC抵抗
...84，＜0.84可诊断为APC抵抵抗。对于因子ⅤLeiden变异，其杂合子患者的n-APC-SR在0.45～0.70，纯合子患者＜0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致，只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原...
血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏 -
抗活化的蛋白C症
...84，＜0.84可诊断为APC抵抵抗。对于因子ⅤLeiden变异，其杂合子患者的n-APC-SR在0.45～0.70，纯合子患者＜0.45。但APC抵抵抗是否由FⅤLeiden所致，只有通过基因分析才能确定。发色底物法是基于APC可灭活因子FⅧa从而限制FⅩa形成的原...
血液科；出血和血栓性疾病；遗传性抗凝血因子缺乏 -
法布里氏病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
磷脂沉着综合征
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
法布里病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病 -
血管角质瘤综合征
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
出血性小结节病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病 -
弗布利综合征
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性，也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病，包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病；肾内科；遗传性肾脏病