-
家族性红细胞增多症
...人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
氧亲和力增高血红蛋白
...人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血，可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状...
疾病；血液科；红细胞疾病；血红蛋白病 -
富伐他汀
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；西药中毒；心血管系统用药；抗动脉粥样硬化药物；调节血脂药 -
来适可
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；西药中毒；心血管系统用药；抗动脉粥样硬化药物；调节血脂药 -
氟伐他汀
...清除。主要用于治疗高胆固醇血症（Ⅱa型和Ⅱb型）、杂合子家族性及纯合子家族性高胆固醇血症、原发性和非胰岛素依赖性糖尿病并发高胆固醇血症，均为首选药物。本药口服吸收迅速完全，在体内几乎完全被代谢，主要经胆...
循环系统药物；HMG辅酶A还原酶抑制剂；调整血脂及抗动脉粥样硬化药物；药物 -
家庭性地中海热
...率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
家族性地中海热
...率的家族性地中海热基因增加了后代得病的概率而并非纯合子。家族性地中海热可并发腹膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾病综合征等。家族性地中海热需与淀粉样变，腹膜炎，胸膜炎，蛋白尿、周期性关节炎综合征，肾...
疾病；风湿科；遗传及先天性异常 -
家族性载脂蛋白B100缺陷症
...般人群中FDB的发生率估计FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相类同，主要是血浆总胆固醇浓度和LDL-胆固醇浓度中等或重度升高（表2）。男女家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）者在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平已有明显...
疾病；心血管内科；高脂血症 -
磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...于基因突变。Teisberg和Gjone估计该基因的频为2%。不同的纯合子家族间和不同的杂合子家族间血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的量和活性不同，提示该疾病有不同的基因表达。一些挪威的纯合子患者血浆磷脂酰胆碱-胆固醇酰基...
疾病；肾脏内科 -
遗传性肾炎
...突然出现发作性肉眼血尿。受影响的女性实际上往往是杂合子，可能会表现出间断性血尿，10%～15%杂合子女性从未发生血尿。受影响的男孩在1岁之内就可发生血尿，并很可能一出生就发生。10岁之内仍未发生血尿的男孩就不再可...
疾病；肾脏内科