海洋性贫血有哪些临床表现?
...征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。一般重型肯定为纯合子,轻型肯定为杂合子,而中间型则包含着许多遗传基础不同的疾病,包括较轻的纯合子及较重的杂合子β海洋性贫血、血红蛋白H病...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...杂合状态(Aa)时,是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子(Aa)能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时,其遗传方式称为显性遗传。 (1)完全显性遗传:凡是致病基因杂合状态(Aa)时,表现出像纯合子一样的显性...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础降脂重大里程碑!全球首个PCSK9抑制剂Repatha获批!
...发性高胆固醇血症(杂合子家族性和非家族性)和混合型高脂血症:(a)辅助饮食,并联合一种他汀类药物或他汀类及其他降脂药物,用于最大耐受剂量他汀类药物仍无法实现LDL-C治疗目标的成人患者;(b)辅助饮食,作为单...
医药经济;生物技术;技术要闻脂蛋白脂酶与代谢综合征
...直接引起高甘油三酯、低HDL血症。在脂蛋白脂酶缺乏的杂合子个体中观察到低水平的肝素化血浆脂蛋白脂酶与甘油三酯升高相关[2,3]。脂蛋白脂酶缺乏的人和鼠均表现出HDL水平的显著降低。已有研究发现LPL基因内含子3C→T突...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第5期新疆哈萨克族人群低密度脂蛋白受体基因多态性与血脂水平的遗传易感性
...因频率为74.78%;3种基因型和等位基因频率在正常血脂组及高脂血症组间的分布差异无显著性,但不同基因型的血脂水平不同。正常血脂组TC、LDL-C、TG在AvaⅡ(-/-)、(+/-)、(+/+)基因型个体中有渐升趋势,且TC水平差异有显著...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第24期;论著第二十五章 抗动脉粥样硬化药--第一节 调血脂药
...制剂合用,降脂作用增强。 【临床应用】用于Ⅱa型高脂血症,4~7天生效,2周内达最大效应,使血浆LDL、胆固醇浓度明显降低。对纯合子(homozygous)家族性高血脂症,因患者肝细胞表面缺乏LDL受体功能,本类药物无效。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;药理学脂蛋白脂肪酶基因与动脉粥样硬化
...之一。其中调节区4种:-93T→G,引起杂合子家族性联合高脂血症(familiaicombinedhyperlipidemia,FCHL),使冠状动脉疾病风险增加,与Asp9Asn连锁;-53G→C,启动子活性降低,可能造成FCHL;-39T→C,启动子活性降低,可能造成FCHL;+13→+...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2009年第10卷第9期第四节 载脂蛋白E
...Tau蛋白以及神经元生长和分枝等有关。 总之,在研究高脂血症评定心脑血管疾病的危险因素方面,以ApoE多态性为手段进行研究有重要的临床意义。有学者认为,基因型的“坏”(ε4)和“好”(ε2)的等位基因之间的平衡...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第十四章 抑扬基因表达对脂蛋白代谢及动脉粥样硬化的影响--第一节 载脂蛋白基因表达的抑扬
...不仅表现出VLDL、IDL和LDL-C的下降,而且连HDL-C也降低。纯合子型Apob缺乏的小鼠在胚胎发育期即死亡,杂合子型的死亡率也显著升高,神经管发育不全。能幸存的杂合子型ApoB缺乏小鼠出现雄性生殖机能下降。虽然HDL-C和血浆ApoAⅠ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化第二节 3H-TdR掺入法与MTT比色法
...细胞分裂抑制率>60%,故可将FH患者与正常人以及普通的高脂血症区别开来。 MTT比色法是孟凡青等根据3H-TdR掺入法为避免使用同位素而改用四甲基偶氮唑盐(MTT)建立的一种快速、方便的方法。MTT比色法仅需采空腹静脉血1~...
医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化