抗胰蛋白酶缺乏症
...座命名为Pi。在遗传过程中,由两个M型等位基因组成的纯合子PiMM为正常的表现型,PiMM是最常见的正常功能基因型。PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~20%,这种人常发生阻塞性肺气肿及...
呼吸科;少见呼吸系统疾病高脂蛋白血症Ⅱ型
...emiatypeⅡb):又名高β-脂蛋白血症和高前β-脂蛋白血症,高脂血症和高胆固醇血症,高甘油三酯血症及高胆固醇血症。它以β-和前β-脂蛋白显著升高为特征。很多病人没有明确的家族史。高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现与高脂蛋...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
...7年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病。本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征叁联征。在31~49岁,蛋白尿严重程度增加,常...
疾病;肾脏内科单基因遗传病
...色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全...
疾病遗传平衡多态性
...(HbsHbs)可高达4%,HbstHbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗疟性,其适合度略高于正常人(HbAHbA)。这样,在恶性疟疾流行时,杂合子具有选择优势。...
法布里氏病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病磷脂沉着综合征
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病法布里病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病血管角质瘤综合征
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病出血性小结节病
...描述该疾病的皮肤损害。这种X连锁的疾病主要发生在半合子的男性,也有许多有关女性患者其他器官受累的报道。本病是一种多器官多系统疾病,包括皮肤病变、神经系统病变、如无汗症、肢端感觉异常、心血管病变、眼部病...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病