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豹皮综合征
拼音：bàopízōnghézhēng英文：Moynahansyndrome疾病别名豹斑综合征,皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征；多发性黑痣综合征；弥漫性黑痣综合征；心脏皮肤综合征；神经心肌病性黑痣病,心脏雀斑综合征,Moynahan综合征,Leopard综合征,Moyn...
疾病；儿科 -
孤独症谱系障碍
...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估：1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估可采用...
疾病；精神科；精神障碍；神经发育障碍 -
黏多糖贮积症
...见于其他疾病，如多发性外生骨疣、风湿热、肿瘤、马方综合征、高血压、肝硬化、肾小球肾炎和胶原性疾病等，但其黏多糖成分与本病不同。黏多糖病是由于组织细胞内溶酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡...
疾病；风湿免疫科 -
大脑性瘫痪
...名：脑性瘫痪,婴儿脑性瘫痪,大脑性麻痹,先天性运动障碍综合征,脑性麻痹,痉挛性两侧麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代码：ICD：G80.9疾病分类：神经内科疾病概述：大脑性瘫痪（cerebralparalysiscerebralpalsy）是指因高级中枢神经失去或缺...
中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病；神经内科 -
孤独症谱系障碍诊疗规范（2020年版）
...结节性硬化、脑瘫等，还可能存在染色体异常，如脆性X综合征、21-三体综合征等。（二）临床评估：对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿，建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3.发育水平及智能评估...
词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍 -
Schwartz-Jampel氏综合征
...一）Morquio氏综合症两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形为主，头颅及面部骨骼多不受影响...
疾病 -
Bourneville病
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病 -
结节性脑硬化
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科 -
结节性硬化症
...又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征（亦称斑痣性错构瘤病），是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面...
神经内科；神经皮肤综合征；皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；疾病 -
斯特奇-韦伯综合征
...giomatosis)疾病别名脑-面血管瘤病,脑面血管瘤病,斯-韦二氏综合征,斯特奇-韦伯二氏综合征,Sturge-Weber综合征,encephalofacialangiomatosis疾病代码ICD：G98疾病分类神经内科疾病概述斯特奇-韦伯综合征又称为脑-面血管瘤病(encephalofacialangiomat...
疾病；神经内科