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黏多糖贮积症Ⅷ型
...积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。一般多见于2～3岁的幼儿发病。一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以...
疾病；风湿免疫科 -
黏多糖贮积症Ⅵ型
...多糖增多症Ⅵ型,粘多糖贮积病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,马-拉综合征,多发性营养不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症...
疾病；风湿免疫科 -
特发性青春期延迟
...矮，骨龄落后，但生长速度和骨龄相一致。青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。疾病描述男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为...
疾病；内分泌科 -
染色体
...端阴道，原发性闭经，乳房不发育。先天性多发性畸形和智力低下：先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌...
生物学 -
染色体异常伴发的精神障碍
...检查显示部分患者前臂尺桡骨呈骨性联合。第二性征和外生殖器发育如常。这类患者的人格发育多自童年开始就偏离正常，少数成年后才得以显露，其特点是以不成熟性、冲动性和不稳定性为突出，遇事缺乏耐心，兴奋性易于增...
疾病；精神科 -
沃纳综合征
...部腱反射消失，部分病例可出现感觉异常。约半数病人有智力低下，可伴有幼儿型情绪；少数病例可有精神症状和癫痫大发作。本病并发非癌肿性肿瘤的发生率较高，其中最常见的为脑膜瘤和神经鞘肉瘤。6.五官病变近半数病人...
疾病；风湿免疫科 -
青春发育延迟及性幼稚
...于46，XX和46，XY单纯性腺发育不全，患者女性外表，内外生殖器均为女性，但性征不发育且原发闭经。性腺均为条索状。46，XX单纯性腺发育不全是常染色体的隐性遗传。46，XY单纯性腺不全是X-性连锁遗传，亦有少数是常染色体隐...
疾病；妇产科 -
男性性早熟
...房发育→阴毛生长→月经来潮，而本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟)，再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟：本征为矮小症，先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常，但以后若给予大量生长激素治疗，可...
疾病；内分泌科 -
短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病；儿科 -
豹皮综合征
...持疗法。并发症伴有多发性畸形和神经系统功能障碍，如智力低下、癫痫等。预后及预防预后：本病征预后较差。预防：积极预防遗传性疾病，做好遗传病咨询工作。流行病学1969年Gorlin命名本征为leopard(豹皮)综合征。较少见，...
疾病；儿科