短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科黏脂贮积症Ⅲ型
...影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便极早采取措施。(2)遗传咨询:遗传咨询(geneticcounselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲...
疾病;风湿免疫科男性吐纳综合征
拼音:nánxìngtǔnàzōnghézhēng疾病别名男性特纳综合征,男性特纳氏综合征疾病代码ICD:E34.8疾病分类内分泌科疾病概述本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型,本质上是性染色体畸变的遗传性疾病。主要表现为原发性性腺发育不...
疾病;内分泌科智力低下
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;疾病46 XY 单纯性腺发育不全综合征
...育不全症称为Swyer综合征。症状体征患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生...
疾病;儿科呆小症
...龄增长,智力低下更明显,乃至不能参加正常学校学习。生殖器官和副性征发育也低下。疾病病因病因迄今未明。可能与甲状腺肿、碘缺乏或家族遗传有关。病理生理多数学者认为胚胎期碘缺乏和甲状腺功能低下促发。认为在胚...
疾病;皮肤性病科特发性青春期延迟
...矮,骨龄落后,但生长速度和骨龄相一致。青春期发动到生殖器发育完善超过5年,或停止发育2年者,称青春期延迟。疾病描述男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为...
疾病;内分泌科局灶性真皮发育不良
...表现明显,且不呈带状分布,可伴光敏、白内障、侏儒及生殖器异常。(5)脂肪瘤病性痣组织病理与本病很相似,但临床表现不同,呈单一或成群密集的丘疹或斑块,主要分布在骨盆附近。治疗方案:可考虑外科矫形。相关出...
疾病;皮肤性病科男性性早熟
...房发育→阴毛生长→月经来潮,而本病是先有月经来潮(生殖器官发育已成熟),再有乳腺发育。(5)Silver综合征伴性早熟:本征为矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生时生长激素水平正常,但以后若给予大量生长激素治疗,可...
疾病;内分泌科黏多糖贮积症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante综合征疾病代码ICD:E76.2疾病分类风湿免疫科疾病概述黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病;风湿免疫科