十年回顾——痴呆研究发现的喜悦与失落
...Tau蛋白阴性、泛素阳性FTD的基本病理改变[2]。该蛋白在散发型和家族型FTD中均有发现,同样在绝大多数肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)中发现。这些观察资料为FTD病理生理学的了解和进一步的基因研究开辟了新的道...
医药经济;生物技术;技术要闻Nature:清华施一公最新文章
...yintramembraneaspartateprotease”的论文,报告了一个presenilin/SPP家族膜内天冬氨酸蛋白酶的晶体结构,相关成果发布在12月19日的《自然》(Nature)杂志上。文章的通讯作者是清华大学生命科学院院长施一公教授,其研究组主要致力于...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组1橄榄脑桥小脑萎缩15例报道
...染色体显性遗传。一般将橄榄脑桥小脑萎缩分3型,1、散发型(Dejerine-Thomas型),2、遗传型(Meuzel),3、变异型。遗传型发病年龄早、病程长。散发型发病年龄较大,病程较短。其病理改变为髓鞘纤维脱失和细胞变性萎缩。主...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第9期人类朊蛋白疾病
...经退化和病变。 2朊病毒的来源[2] 目前认为散发型CJD病人体内某个PrPC自发性地转变为PrPSC,从而引发PrPSC的繁殖。这一过程不需要外源物质,纯属1个偶然的随机事件。朊蛋白疾病约有10%~15%为遗传型,已有100多个遗传...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第1期第三节 精神性疾病的生物化学
...衰老的脑中不增多。 (四)其它 神经节苷脂在早发型AD患者的额叶和颞叶皮层、海马及尾核均减少(P<0.001)。死亡较早的病人,其神经节苷脂的下降最为显著,晚发型AD患者,脑内神经节苷脂只在颞叶皮层和海马下降...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学《科学》:我国学者揭秘反常性痤疮致病基因
...键因素之一,γ-分泌酶亚单位三个基因突变也是引发家族性反常性痤疮的“元凶。“反常性痤疮是毛囊的一种慢性炎症性疾病,多发于腋下、腹股沟和头面部,主要危害包括形成痛性皮肤脓肿及破相疤痕。文章第一作...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组胃泌素瘤是怎么回事?
...1,其确切的发病率不太清楚,属少见病种。临床分为散发型和家族性两类,前者较为多见,约2/3以上为恶性肿瘤,后者为Ⅰ型家族性内分泌腺瘤病的一部分,属常染色体显性遗传病。 胃泌素瘤来自内胚层,以前认为胃泌素...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;腹泻防治300问早发型重度子痫前期发病对妊娠结局影响的分析
摘要:目的探讨早发型重度子痫前期的发病对妊娠结局的影响。方法选择妊娠≤34周的早发重度子痫前期病例36例,按发病孕周分成A组28~31周13例和B组32~34周23例。分析发病孕周、终止妊娠孕周、孕周延长时间、严重并发症发生...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第9期研究显示阿尔茨海默氏症家族史者脑部更易出现病变
美国一项最新研究成果显示,具有阿尔茨海默氏症家族史的人,其脑部更容易出现贝塔淀粉样蛋白,该成果将有望用于这一疾病的早期诊断。阿尔茨海默氏症俗称早老性痴呆症,发病原因是贝塔淀粉样蛋白在脑内异常积聚,导致...
行业资讯;临床快报;神经科哈佛留美女博士连发Nature,Science文章
...多重要的贡献。比如她曾首次证明在成年大脑皮层中引起家族性AD的主要基因产物早老素的失活可以导致记忆和突触可塑性受损,并进而引发神经退行病变。近期她所在的研究小组获得神经研究方面的一些成果,接连发表Nature,S...
行业资讯;临床快报;神经科