斯特奇-韦伯综合征
...征。斯特奇-韦伯综合征可归类于神经皮肤综合征,源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。症状体征1.皮肤改变出生即可见红葡萄酒色扁平血管...
疾病;神经内科毛细血管扩张性共济失调
...2.组织分化异常假说胸腺的正常发育依赖衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用。本病患者胸腺发育不良,血清中胎甲球蛋白升高,性腺增生低下,表明器官系统成熟障碍。3.DNA合成和修复缺陷假说这似乎是...
疾病;神经内科Peter异常眼
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼彼得异常
...。在伴有晶状体异常的患者,可能是由于晶状体泡与表层外胚层分化不完全所致。发病机制:对彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼局灶性真皮发育不良
...叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现...
疾病;皮肤性病科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎样组织组成,常见有分化不良的神经外胚层成分,故又称不成熟型畸胎瘤。本瘤常发生转移,可转移盆腔及远处器官。畸胎瘤可发生于中枢神经系统,但较为少见。此类肿瘤如果较小或无功能,通常无特异性...
疾病;肿瘤科;椎管内肿瘤;髓外肿瘤;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内先天性肿瘤沃纳综合征
...的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-vanGreveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下(表1)。治疗方案目前无特效疗法,只能对症治疗并发症...
疾病;风湿免疫科牵牛花综合征
...病分类:眼科疾病概述:牵牛花综合征为视乳头的先天性发育异常。Kindler于1970年根据眼底形态犹似一朵盛开的牵牛花而予以命名。本病少见,我国由严密等首先报道(1985),俟后继有发现。这种先天性畸形的形成机制尚不清楚...
疾病;眼科病残儿医学鉴定管理办法
...型)、血友病(甲、乙型)。无丙种球蛋白血症、无汗性外胚层发育不良、粘多糖储积症(Ⅱ型)、自毁容貌综合征、肾性尿崩症、慢性肉芽肿、导水管阻塞性脑积水等。2.指导原则(1)X连锁隐性遗传病的再发风险率很高,每...
法规文件神经纤维瘤病
...神经纤维异常增殖,导致肿瘤生长有关。主要病理特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根,尤其马尾;脑神经多见于听神经、视神经和叁叉神经。脊髓内肿瘤包括...
疾病;神经内科