氨基酸尿症
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病聚团肠杆菌感染
...菌。多导致免疫功能低下患者的机会性感染,如早产儿和新生儿、烧伤、多发性创伤、肿瘤患者及应用免疫抑制剂、大剂量激素等患者的感染,亦可因各种插管、手术和输入被污染的液体而发生感染。可引起肺炎、腹膜炎、脑膜...
疾病;感染内科;细菌性感染集聚肠杆菌感染
...菌。多导致免疫功能低下患者的机会性感染,如早产儿和新生儿、烧伤、多发性创伤、肿瘤患者及应用免疫抑制剂、大剂量激素等患者的感染,亦可因各种插管、手术和输入被污染的液体而发生感染。可引起肺炎、腹膜炎、脑膜...
疾病;感染内科;细菌性感染氨基酸代谢病
...为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。氨基酸代谢病种类繁多,苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和同型胱氨酸尿症...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病遗传性代谢缺陷病
...饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺2...
疾病;内分泌科甘氨酸
...酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓,主要...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;抗氧增效剂;pH调节剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸;化验及医学检查Gly
...酸血症,以周期性地出现酮症发作为特征,自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时,发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状,多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者,可有精神、体格发育的迟缓,主要...
氨基酸类药;药用辅料;助溶剂;pH调节剂;抗氧增效剂;蛋白保护剂;营养学;蛋白质与氨基酸;非必需氨基酸小儿静脉营养
...,以达到正常的生长发育。别名:肠外营养,PN适应证:新生儿禁食3日以上,婴儿及儿童禁食3~5日以上都有静脉营养应用指征,常用于以下几种情况。1.先天性消化道畸形如食道闭锁、肠闭锁、肠逆转不良和肠扭转、胎粪性腹...
医疗技术名三-碘甲腺原氨酸总量(TT3)
...uánānsuānzǒngliàng(TT3)别名:TT3正常值:脐血0.5~1.1nmol/L新生儿1.4~2.6nmol/L1~5岁1.5~4.0nmol/L6~10岁1.4~3.7nmol/L11~60岁1.8~2.9nmol/L>60岁男1.6~2.7nmol/L女1.7~3.2nmol/L。化验结果意义:增高:甲亢,高TBG血症,医源性...
化验及医学检查第一批罕见病目录
...y79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamateSynthaseDeficiency80新生儿糖尿病NeonatalDiabetesMellitus81视神经脊髓炎NeuromyelitisOptica82尼曼匹克病Niemann-PickDisease83非综合征性耳聋Non-SyndromicDeafness84Noonan综合征NoonanSyndrome85鸟氨酸氨甲酰基转移酶...
词条;罕见病