染色体异常
...色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。疾病描述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeab...
疾病;神经内科霍夫曼氏征
...部延伸,受累部位有肌束颤动。由于锥体束受损而出现肌张力增高、肌腱反射亢进,霍夫曼征及病理征阳性。下运动神经元损伤时锥体束症状被掩盖,上肢肌张力减退,腱反射减低或消失。下肢多为痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱...
疾病糖原贮积病Ⅰ型
...异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。1.肝肾肿大新生儿肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。2.低血糖婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退,严重患...
疾病;神经内科Leigh氏综合征
...床表现:2月~6岁起病,经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低,短促的痉挛,中度腱反射迟钝。症状进行性加重,最终发展成木僵,嗜睡,肌阵挛性痉挛或严重的肌张力降低,反射消失,呼吸困难,不能吞咽,全身无力、衰...
疾病症状性癫痫综合征
...20%,颅内感染后为30%~80%,急性酒精中毒为24%。(3)产伤:新生儿癫痫发生率约为1%,分娩时合并产伤多伴脑出血或脑缺氧损害,新生儿合并脑先天发育畸形或产伤,癫痫发病率高达25%。(4)炎症:包括中枢神经系统细菌、病毒、真...
疾病;神经内科肱三头肌腱反射异常
...,牵引臂丛时,上肢的外展或上举时可诱发疼痛。上肢肌张力减弱,腱反射只在初期较活跃,但不久即减弱或消失。肌肉萎缩及皮肤感觉障碍,常不明显。手指感觉麻木,严重者有手指肿胀及皮肤菲薄光滑等表现。肩部有压痛、...
疾病尼曼-匹克氏病
...度消瘦,皮肤干燥呈腊黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑(cherryredspot)、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶液质,多因感染于4岁以前死亡。皮肤常出现细小黄色瘤状皮疹有耳聋。神经...
疾病痉挛性双瘫
...多的一群。不同国家和地区的脑瘫发病率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可...
李特耳病
...多的一群。不同国家和地区的脑瘫发病率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可...
疾病李特耳氏病
...多的一群。不同国家和地区的脑瘫发病率可为从每1000名新生儿中有6到59例不等。其发病率随着产前护理、社会经济条件、环境以及母亲和婴儿所接受的产科和儿科的护理的改善而增长。在美国,每年新增加约25000例脑瘫患者。可...
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