新生儿层状表皮剥脱综合征
...)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodionbaby)等。多为常染色体显性或隐性遗传性疾病,也可伴有性遗传。本病征是板层状鱼鳞病的婴...
疾病;儿科;皮肤疾病染色体异常
...色体发育不全(chromosomedysgenesis)。最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600,是精神发育迟滞最常见的原因,占严重智力发育障碍病例的10%。疾病描述染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosomeab...
疾病;神经内科克-纳二氏综合征
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合征
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病克里格勒-纳贾尔综合征
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病;疾病crigler-najjar综合症
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病新生儿巨细胞病毒感染
...疾病概述:巨细胞病毒可引起多种不同的感染综合征,在新生儿可引起先天性CMV综合征,在免疫缺损病人,CMV可引起严重的疾病综合征。临床表现:(1)婴幼儿患者的母亲于妊娠期有可疑CMV感染史(如:有肝炎、肺炎、异常淋...
疾病;儿科克里格勒-纳贾尔综合症
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性高胆红素血症
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病先天性家族性非溶血性黄疸
...、先天性非梗阻性非溶血性黄疸。是一种少见的,发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症,又称先天性葡萄糖醛酰转移酶缺乏症、伴有胆红素脑病(核黄疸)的先天性非溶血性黄疸等。根据肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶缺乏...
消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病