第二节 常见遗传性疾病的发生与基因诊断
...区带出现。在蛋白质水平进一步研究发现50位的精氨酸被甘氨酸取代。 三、诊断分子生物学在生化遗传学实验室的发展前景 在我国医学检验领域,60年代蛋白质研究的兴起,70年代酶学研究的形成,80年代单克隆抗体的开...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学第七节 尿液氨基酸检查
...1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如甘氨酸与基苯甲骨文酸结合生成马尿酸;N-乙酰谷氨酸与苯甲酸结合生成乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸种类及含量见表6-4。表6-4正常尿...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床基础检验学王一飞等4人获科技工作先进个人
...、上海市儿科医学研究所顾学范等完成的“苯丙酮尿症的新生儿疾病筛查及其临床和基础研究”两个项目分别获得全国人口和计划生育科技成果奖二等奖。据介绍,溶脲脲原体(UU)是寄生于人类泌尿生殖道的条件致病微生物。...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院苯丙酮尿症具淀粉样变病特征
...症和其他以蛋白纤维累积为特征的淀粉样变病中,芳香族氨基酸如苯丙氨酸被认为是加速淀粉样物质累积过程的重要因素之一。特别是在β-淀粉样蛋白中,两种相连苯丙氨酸的残留物似乎能调节多肽链之间的分子间作用,从而对...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢同型胱氨酸尿症
...一滴,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定,可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。本病需与马凡氏综合征鉴别。二者的共...
求医问药;疾病手册;儿科我院新生儿疾病筛查
【摘要】目的通过新生儿疾病筛查,达到提高出生人口素质。方法通过采集我院2009年1月至2009年12月669例新生儿足跟血送新生儿疾病筛查中心检测。结果3例苯丙酮尿症。结论新生儿疾病筛查可达到早诊断早治疗目的。【关键词】...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期TRPV5与特发性高钙尿症的研究进展
...组成,共2772个bp,其中有2187个bp为开放读码框,编码729个氨基酸组成的多肽,分子质量约为83ku[6]。在TRPV5的5‘端上游启动子区域没有发现经典的TATA盒和CAAT盒,但发现4个可能参与调控的1,25(OH)2D3反应元件。在1,25(OH)2D3存在的情...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第4期安徽省池州市新生儿疾病筛查分析
【摘要】分析和总结安徽省池州市新生儿疾病筛查状况。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴渗在特定的滤纸上,采用时间分辨荧光免疫测量法(DELFIA法)测定促甲状腺素(TSH)浓度及Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸浓度。结果...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2008年第6卷第3期正确认识神经系统遗传代谢病
...营养不良,ALD),糖代谢病(如半乳糖血症、糖原累积病),氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症、高血氨症等),核酸代谢病(如Lesch-Nyhan综合征),脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症),重金属代谢病(如肝豆状核变性、Menkes卷毛病)等。...
合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学高护专业《生物化学》期未自测题
...B.化学修怖B.同工酶调节D.激素调节E.酶含量调节9.人体内氨基酸脱氨的主要方式是()A.氧化脱氨酸B.还原脱氨酸C.联合脱氨酸D.直接脱氨基E.转氨基10.转氨酶的辅酶组分中含有()A.泛酸B.吡哆醛(吡哆胺)C.尼克酸D.核黄素E.硫胺素11.关于DNA...
医源资料库;医源习题集;生物化学