丙酸血症
...毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,虽有严重酸...
疾病;儿科遗传性代谢缺陷病
...饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺2...
疾病;内分泌科血清苯丙氨酸
...测定。操作方法:同荧光显色法。正常值:荧光显色法:新生儿:73~206μmol/L;成人:46~109μmol/L。(2)离子交换层析法:新生儿:42~110μmol/L成人:37~88μmol/L化验结果临床意义:(1)高苯丙氨酸血症:是一组因先天性苯丙...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙酮尿症临床路径(2016年版)
...(五)住院期间的检查项目。:1.必需检查项目:(1)血氨基酸分析。(2)尿蝶呤谱。(3)血依赖细胞膜二氢吡啶受体(DHPR)活性测定。(4)PAH基因分析。2.可选择的检查项目:(1)四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验。(2)颅脑M...
临床路径;2016年版临床路径枫糖尿病
...床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常,1周后则出现酮症酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高,甚至肌肉强直,呈角弓...
疾病胱胺酸
...和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法...
L-胱氨酸
...和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法...
双硫代氨基丙酸
...和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法...
胱氨酸
...和组氨酸;含有一羧基一羧基的氨基酸为中性氨基酸,如甘氨酸、丙氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、酪氨酸、苏氨酸和丝氨酸等。由于它们在同一pH环境中,各类氨基酸的带电状态不同,即它们具有不同的等电点(PI),这是电泳法...
消化系统药物;肝脏疾病辅助治疗药物;药物;化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定苯丙酮酸尿
...种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄...
疾病;儿科