先天性卵巢发育不全
...ngluǎncháofāyùbúquán英文:congenitalagenesisofovaries疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码...
疾病;妇产科甲状腺功能减低症
...iǎzhuàngxiàngōngnéngjiǎndīzhèng疾病分类:儿科疾病概述:先天性甲状腺功能减低症是由于状腺激素合成不足造成,以往称为呆小病或克汀病。临床表现:一、新生儿期症状:患儿常为过期产,出生体重超过正常新生儿,生理性黄...
疾病;儿科严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Swiss型无...
疾病原发性免疫缺陷病
...、肺部的感染极易复发。孤立性IgA缺乏症本病是最常见的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或获得性,前者通过常染色体隐性或显性遗传。患者多无症状,有些可有反复鼻窦或...
疾病智能低下
...基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对胎儿或婴幼儿...
疾病特发性青春期延迟
...下降至阴囊内,没有尿道下裂,没有嗅觉缺失,没有任何先天性躯体畸形。血浆LH,FSH及睾酮或E2水平低于同龄儿童,但与患儿的骨龄相当。LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青...
疾病;内分泌科男性青春期发育延迟
...性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征,Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥...
疾病;内分泌科抗体免疫缺陷病
...功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系统先天性发育不良、后天感染或继发性障碍导致的免疫应答异常,由一种或多种免疫缺陷引起的免疫不全综合征。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由于机体免疫...
疾病;风湿免疫科小阴茎
拼音:xiǎoyīnjīng概述:小阴茎是一种较普通的先天性异常,阴茎长度比同龄人小2个标准差(cm),称为小阴茎。治疗措施:近几年,小阴茎治疗方法有一定改进。但是,雄激素的替代仍然是主要的治疗方法。由于给患者体内提...
疾病骨膜发育不良
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良