急进性肾小球肾炎
拼音:jíjìnxìngshènxiǎoqiúshènyán英文:rapidlyprogressiveglomerulonephritis概述:急进性肾小球肾炎(rapidlyprogressiveglomerulonephritis,RPGN),是一组病情发展急骤,由血尿、蛋白尿迅速发展为少尿或无尿直至急性肾功能衰竭的急性肾炎综...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,...
疾病;风湿免疫科21-三综合征
...龄增大而发病率增加。临床特点:1、头面部患儿有特殊面容,头型短小,面圆而扁平。眼角斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮,眼球震颤。鼻梁低平,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,常...
疾病;儿科散发性呆小病
...弱、少动、腹胀和皮肤花斑。是否从2~3个月起出现特殊面容,头大、鼻梁平塌、鼻翼宽、舌大常伸出口外、精神呆滞、少动不哭、反应迟钝、食欲差、怕冷、少汗、浮肿等。2.体检注意有无特殊面容,呆滞貌,前囟闭合晚,身...
疾病;内分泌科岩藻糖苷贮积症
...,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经...
疾病;风湿免疫科脐风
...atorum)为病名。是指以新生儿唇青口撮,牙关紧闭,苦笑面容,全身强直性痉挛抽搐为主要表现的疾病。出《备急千金要方》卷五。又名风噤、风搐、噤风、马牙风、初生口噤、四六风、七日风。即新生儿破伤风。病因病机:由...
中医儿科学;中医诊断学;中医证名;中医病名眼、齿、指(趾)发育不良
...睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。牙齿也变黄。在有些病例中,头发稀疏、干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶发育不良的其它异常。症状体征:其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃...
疾病;皮肤性病科沃纳综合征
...合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血...
疾病;风湿免疫科男性吐纳综合征
...态外形常与吐纳综合征相似身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。智力常低下并伴眼睑下垂。疾病描述本征属原发性睾丸功能减退症的一个...
疾病;内分泌科