岩藻糖苷贮积症
...,伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症Ⅰ型面容,肝脾肿大,心脏扩大,皮肤增厚,腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症Ⅰ型,表现有前额突出,眼间距过宽,鼻梁塌陷,厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经...
疾病;风湿免疫科精神活性物质所致精神障碍
...的特性,其临床相或精神症状也具有某些共同表现。一、急性中毒:系由短期内有较大剂量的毒物进入机体所致。轻者表现为脑衰弱综合征、重时则以意识障碍为多见,可表现为意识模糊、嗜睡、谵妄、错乱、昏睡或昏迷等状态...
疾病沃纳综合征
...合征,系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血...
疾病;风湿免疫科眼、齿、指(趾)发育不良
...睛靠得很近并深沉,小鼻子和无鼻翼而表现出非常特殊的面容。虹膜也可异常。指(趾)并指伴以第五指向桡侧弯曲挛缩。牙齿也变黄。在有些病例中,头发稀疏、干燥无光,不能长到正常的长度。眉毛、睫毛也可稀疏或缺失。症...
疾病;皮肤性病科脐风
...atorum)为病名。是指以新生儿唇青口撮,牙关紧闭,苦笑面容,全身强直性痉挛抽搐为主要表现的疾病。出《备急千金要方》卷五。又名风噤、风搐、噤风、马牙风、初生口噤、四六风、七日风。即新生儿破伤风。病因病机:由...
中医儿科学;中医诊断学;中医证名;中医病名赖利-戴综合症
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科赖利-戴综合征
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科;神经功能障碍性皮肤病;疾病有汗性外胚叶发育不良
...并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶发育不良的其它异常。症状体征:其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃...
疾病;皮肤性病科家族性缺陷自主症
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科Riley-Day综合征
...肺部感染,患儿常因肺炎夭折,在婴儿时可以首先表现为急性支气管肺炎伴有大量黏液性分泌物。在儿童中常表现为慢性肺部疾患、杵状指、生长阻碍及智力缺陷,常因吸入性肺炎,过高热、肾硬化症而死亡。其他死亡原因为睡...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病