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假甲状旁腺机能减退
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺机能低下症
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科 -
假性甲状旁腺功能减退症
...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病 -
低磷脂
拼音：dīlínzhī药品说明书：别名：力能,低磷脂;适应症：力能包含当今脂肪乳所具有的全部功能，为肠外营养用脂肪乳，用于静脉输液。用量用法：静滴：滴速宜慢，最快滴速为每小时每公斤体重０．１ｇ脂肪，每次开始注射...
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阿姆斯特丹型侏儒
...染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。流行病学本征在新生儿发病率约为1/3万～1/...
疾病；儿科 -
肾小管酸中毒（近端肾小管酸中毒（Ⅱ型））
...①原发性多为常染色体显性遗传，亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关，多见于男性，部分为散发性病例，②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝...
疾病；儿科 -
MHC基因
...反应者称为主要组织兼容性抗原，其编码基因是一组紧密连锁的基因群，称为主要组织兼容性复合物（majorhistocompatibilitycomplex,MHC）。现已证明，控制机体免疫应答能力与调节功能的基因（immuneuesponsegene,Irgene）也存在于MHC内。因...
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重组
...杂交后代出现新的基因组合的个体（重组体）：（1）非连锁基因的自由组合。例如纯合的非糯红米水稻品种与糯性白米水稻品种杂交，子二代有四种类型的植株，其中非糯红米和糯性白米的植株分别与两亲本的性状相同，称为...
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Fanconi综合征
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
多种肾小管功能障碍性疾病
...机酸尿；过多丢失电解质而产生的各种代谢性并发症，如低磷血症、低钙血症、高氯性代谢性酸中毒、维生素D缺乏病、骨质疏松、脱水、生长迟缓等；因丢失分子量小于5万的蛋白质而产生肾小管性蛋白尿。通过对氨马尿酸清除...
疾病；肾内科；肾小管疾病