Lenosis-Cleres综合征
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征Babinski-Frohlich综合征
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征肥胖性生殖无能综合征
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病神经源性性腺低功能综合征
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征肥胖性生殖无能性营养不良
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征肥胖性生殖无能性营养不良症
...精管明显萎缩,间质纤维化,无成熟精子,均有助诊断。染色体检查:染色体无异常。辅助检查:1.CT等检查可发现占位性病变。2.眼底检查有视神经乳头水肿。3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化,视神经交叉神经胶质瘤患者,除...
疾病;妇科;不孕症及生殖无能综合征糖原贮积病
...更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单...
疾病男性性早熟
...以女性多见(女∶男约为4∶1)。少数可呈家族性(可能属常染色体隐性遗传)。临床上真性性早熟比假性性早熟多见。疾病描述:性早熟(precociouspuberty)指青春期发育过早出现。一般定为男孩在9岁前、女孩8岁前出现青春期发育者。性...
疾病;内分泌科女性的青春期延迟
...另一突变,为基因内含子1接合点突变,其遗传方式为常染色体隐性遗传(基因位于第7号染色体短臂上)。该患者为单一性GH严重缺乏,出生后生长障碍,女性成人平均身高为114~130cm,身材匀称,小头畸形,骨龄及青春发育延迟,...
疾病;内分泌科alstroem 综合征
...又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油叁酯血症等。肥胖一般始于婴幼儿期,...
疾病;儿科