朊毒体病
...脑广泛的神经细胞凋亡、脱失,形成海绵状脑病。PrPSC是怎样进入中枢神经系统,又是怎样从正常的PrPc转变为异常的PrPSC,其详细途径和机制仍在研究中。不过,不同类型的CJD,其发生机制也不尽相同;一般来说,医源性CJD为传...
疾病;神经内科大肠全切除回肠造口术
...月内进行。适应症:大肠全切除回肠造口术适用于:1.凡结肠息肉病儿的直肠内息肉较少,息肉间有正常肠黏膜组织,息肉无恶性变。病儿家长可与医师密切配合,定期检查,如发现直肠息肉后能及时行电灼切除者,可选择大肠...
小儿外科手术;结肠疾病的手术;大肠息肉病的手术;手术遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...,BRCA1或BRCA2突变的检测多为阴性。治疗方案1.外科治疗(1)预防性卵巢切除术:部分作者认为,预防性切除卵巢是降低发生卵巢癌的重要手段,建议在生育后或最迟于35~40岁时进行,认为这样做除可以预防卵巢癌外,还可预防乳...
疾病;妇产科肠道息肉病
...可忽视。由于本病临床症状少,容易忽视或漏诊,因此,结肠息肉的诊断首先要提高对本病的认识,凡原因未明的便血或消化道症状者,尤其是40岁以上的中老年男性,应注意作进一步检查,以提高大肠息肉的发现率和确诊率。...
疾病;消化科;肠道疾病;肠道其他疾病家族性高乳糜微粒血症
...,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症脂蛋白酶缺乏症
...,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症Burger-Gruz综合征
...,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性结肠息肉病
...诊。5.钡剂灌肠可见多处充盈缺损。治疗:1.单纯结肠或结肠息肉为主,可行全结肠切除,回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术,定期随诊,检查直肠残端粘膜情况。2.全结肠切除加直肠粘膜剥除,回肠贮袋成形,直肠鞘内肛...
疾病高脂蛋白血症Ⅰ型
...,系常染色体隐性遗传,主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病;原发性家族性高脂蛋白血症家族性缺陷自主症
...协调,腹部膨胀,角弓反张姿势,以及痫性发作等。5.在幼儿期可出现自主神经危象,表现为情绪不稳,易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科