Leigh氏综合征
...及脊旁肌的受累则引起全身扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。扭转痉挛于自主运动或精神紧张时加重,入睡后完全消失,肌力、反射、深浅感觉和智力一般无改变,但也可能有智力减退者。(二)手足徐动症(athetosis)...
疾病West氏综合征
...尿症、高组氨酸血症、低血糖症等先天性代谢异常。临床表现:特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显著,常呈突然的屈颈、变腰动作,...
疾病Hoffmann氏综合征
...因单纯甲状腺肿、甲状腺癌施术。其特点为术后不久出现特征性肥大性肌无力,血清中甲状腺素水平低于正常。此与甲状腺切除或手术损伤,以及原发病所致甲状腺的广泛变性坏死有关。(三)垂体瘤(hypophysoma)表现头痛、视...
疾病Horton氏综合征
...及对侧。呈搏动性,兼有钻痛或灼痛,可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红、出汗、患侧流泪、结膜充血、鼻塞。除颞浅动脉怒张外,尚有患侧瞳孔缩小,眼睑下垂等不全性Horner氏综合征。每天可发作1~2次,每次发...
疾病Lennox氏综合征
...本病可能为脑发育障碍加上某种器质性损害的疾病。临床表现:特征为特殊的临床发作和脑电图弥漫性、规则性的棘慢波综合征。过去史中有不同类型的癫痫发作,主要表现为强直性痉挛或(和)不典型失神发作。强直性痉挛发...
疾病Naffziger氏综合征
...、病理反射阳性,感觉障碍不规则而弥散。颈椎X线片有特征性改变,侧位片中可见在上颈椎体的后面有条索状骨化阴影,范围自C2下延,可跨越2至10个余个椎体不等。(七)其它还应与颈椎间盘突出、闭塞性脉管炎、Dupuy6tren氏...
疾病Alagille综合征
...脂溶性维生素。病理改变:先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。临床...
疾病Tolsa–Hunt氏综合征
...绵窦充满肉芽组织,损伤Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅴ1颅神经。临床表现:特征为Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ1、Ⅵ颅神经损害和眼痛、头痛为一侧性,反复发作,肾上腺皮质激素治疗有效。男女发病率相等,30~40岁多见。开始为眶上及眶内顽固性疼痛,...
疾病男性吐纳综合征
...有以下几点可供参考:①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累,而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。治疗方案本征主要针对原发性腺功能低下,治疗可使用雄性...
疾病;内分泌科Apert综合征
...位片(后前位),头颅CT断层扫描。诊断:根据短尖头和特征性的并指(趾)表现可作出诊断。鉴别诊断:注意与下列疾病鉴别:1.Carpenter综合征(尖头多指并指畸形Ⅱ型,acrocephalopolysyndactylyⅡ,ACPSⅡ)颅骨骨缝早闭使呈尖头畸...
疾病;口腔科;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征