X-连锁无丙种球蛋白血症
...多在2岁后逐渐恢复正常。在儿童期发病的患者需与常见变异型免疫缺陷病鉴别,后者可累及两性,血液循环中B淋巴细胞数正常或减低,血清中Ig降低的程度较轻。治疗方案IVIG替代疗法,可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状...
疾病;儿科小儿免疫缺陷疾病
...免疫组化检查直肠组织浆细胞和淋巴样细胞,有助于常见变异型免疫缺陷病和选择性IgA缺陷病的诊断。(4)淋巴结活检:注射白百破三联菌苗于下肢皮下,5~7d后作同侧腹股沟淋巴结活检。若淋巴结浆细胞缺如,皮质变薄、生发中...
疾病;儿科免疫缺陷性肺炎
...,即表现出对病原菌的敏感性增加,以上下呼吸道感染最常见,胃肠道及骨关节感染、败血症、脑膜炎等亦有所见。患者症状可以不如通常儿童相应感染那样严重,而以慢性、反复发作为特点,肺炎大多消散缓慢,半数患者并发...
疾病;呼吸内科X-连锁严重联合免疫缺陷病
...X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。...
疾病;儿科原发性免疫缺陷病
...括:原发性丙种球蛋白缺乏症有两种类型:①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病...
疾病联合免疫缺陷病
...shi综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染,如念珠菌感染。病毒感染者预后不良,如麻疹、肺炎等。...
疾病;风湿免疫科言语和语言发育障碍
...所应有的水平,几乎所有患儿的语言表达都显着受损,也常见语音发育异常。学龄儿童中的发生率约为3%~10%,男孩比女孩多2~3倍。该病病因不明,早年认为与感知功能障碍、脑损伤及遗传因素有关,但都无明确的理论或证据...
疾病;精神科Chediak-Higashi 综合征
...染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、斜视和视力下降;但部分病例在皮肤暴露部位可有色素沉...
疾病;儿科马凡综合征
...额部圆凸,胸骨畸形多由肋骨过长所致。漏斗胸或鸡胸更常见,肩胛隆起呈翼状。全身性结缔组织异常可累及关节囊、韧带、肌腱、肌膜,可导致关节反复脱位、扁平足或高弓足,腭弓高,牙齿不整齐。常见马凡综合征检查方法...
疾病;心血管内科迟发性低丙球血症
...较先天性丙种球蛋白缺乏症稍低。多呈慢性感染过程。最常见者为复发性化脓性呼吸道感染,多见慢性副鼻窦炎、慢性肺炎等。部分患者(缺乏IgA者)伴有吸收不良综合征,且常有肠道蓝氏贾弟鞭毛虫病。此外,患者可伴有自身...
疾病