钙通道与人类遗传病
...小鼠钙通道β4亚单位Cchb4基因的移码突变可导致常染色体隐性遗传淡漠表型(1h)[31],小鼠钙通道α1A亚单位Cchla4基因的点突变可导致常染色体显性遗传性蹒跚(tg)表型[8],小鼠钙通道γ亚单位Cacng2基因的插入突变可导致常染色...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学Alstrom综合征
...目前诊断主要依据以下几个方面:(1)视网膜色素变性,视神经萎缩;(2)神经性耳聋;(3)肥胖,糖尿病,胰岛素抵抗;(4)心脏扩大,扩张性心肌病;(5)黑棘皮症;(6)高尿酸血症;(7)高甘油三酯血症;(8)高促性...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期进行性脊髓性肌萎缩症
...学】确切原因仍不清楚。有人记述本病的常染色体显性或隐性遗传特征。不同的病例可术不同的原因,如受寒、疲劳、感染、铅中毒、外伤,还有继发于梅毒,脊髓灰质炎的报导。【病理改变】颈脊髓最常受累。脊髓前角细胞变...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科第二节 神经病综合征(二)
...肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡;视网膜变性、视神经萎缩及传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞。瞳孔对散瞳药反应不良。 【鉴别诊断】 (一)早老症(progeria) 又称Hutc...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学橄榄桥脑小脑萎缩一家系4例报告
...龄、典型的临床表现和遗传方式,诊断为FOPCA。该病为常染色体显性遗传疾病,病因不清,可能和神经递质失调及病毒感染有关。本病的病理改变主要为橄榄核、桥脑、基底核和小脑半球的神经细胞死亡、萎缩、和神经纤维髓鞘...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第6期假性肥大
...不良假肥大型(pseudohypertrophicmusculardystrophy) 属X一连锁隐性遗传,根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型:1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚,易跌,上学后跑步不快,或体育课不上,上楼费力而引起家长注意...
求医问药;疾病大全;其他Morvan氏综合征
...根神经病(hereditarysensoryradicularneuropathy) 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20~30岁、偶尔在儿童起病,最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡,最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂,卧床休息后可愈合...
求医问药;疾病大全;头部腓骨肌萎缩
...主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。【治疗措施】无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。【病理改变】脱髓鞘型的运动和感觉神经传导速度比正常...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科进行性系统性硬皮病
...显家族史,在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常,认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。(二)感染因素不少患者发病前常有急性感染,包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...
求医问药;疾病大全;皮肤血管外科发展的几个问题
...基因学看与家族性有关,其可能遗传机制是伴性遗传或常染色体支配X染色体变异,还与16号染色基因变异,al抗胰蛋白酶表型,III型胶原等位基因,金属结合酶基因,纤溶酶原激活剂基因,尿激酶原激活剂基因等有关,从生化角...
合作平台;医学论文;外科论文;心脏外科学