附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。 经会诊,黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。他们...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院彩色多普勒超声对胎儿泌尿生殖系统畸形的诊断价值
...不良2例,肾积水12例,多囊肾11例;其中有20例病儿进行了染色体检查,8例胎儿有染色体异常。 1.3.2胎儿泌尿生殖系统畸形的彩色多普勒超声特征①肾脏不发育(单侧肾缺如):为孕25周的胎儿,肾缺如侧超声不能显示肾脏图像...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第6期成人多囊肾
概述成人多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,几乎都是双侧性的(占总病例数的95%)。尽管文献中曾报道过婴儿患成人多囊肾,但此病发生在婴儿不同于成人。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传性疾病,预防存活期短,而...
求医问药;疾病大全;腰部彩色多普勒超声诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的探讨
...儿生殖系统畸形1例,为尿道下裂。其中有20例患儿进行了染色体检查,8例胎儿有染色体异常。结论利用彩色多普勒超声可以对胎儿泌尿生殖系统畸形做出早期诊断,为临床及早采取措施提供较可靠的临床依据,对指导胎儿出生...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第1期第三节 遗传病的基因诊断选择
...系进行连锁分析,以推断前者是否获得了带有致病基因的染色体。连锁分析是基于紧密连锁的基因或遗传标记通常一起传给子代,因而考察相邻DNA是否传递给了子代,可以间接地判断致病基因是否传递给子代。连锁分析多使用基...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第二节 免疫缺陷病的分类和临床表现
...IgG,IgA低;IgM正常或高4.选择性IgA缺乏症任何时期男,女常染色体 隐性遗传发病率高,症状轻,呼吸道,肠道感染,血清和分泌型IgA低5.选择性IgM缺乏症婴儿期男,女家族性全身感染,IgM低;IgG和IgA正常,脾大,淋巴系肿瘤,预后差6.选择性I...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫学和免疫学检验超声诊断胎儿肾囊肿1例
...和多囊肾鉴别。多囊肾分为成年型及婴儿型,成年型属常染色体显性遗传病,声像图表现为双肾增大,正常肾实质及肾窦回声消失,肾区为大小不等无回声区,呈蜂窝状;婴儿型属常染色体隐性遗传性病,声像图表现为两肾增大...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第3期第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
... 单基因病遗传方式的基本类型分述如下。 一、常染色体遗传 单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病,可按遗传方式分为下列4种主要类型。 1.常染色体显性遗传一种遗传性状或遗传病有关的基因位...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础271例常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床分析
...日中华肾脏病杂志2005Vol.21No.3P.133-1387(上海)为了了解常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者临床特点、治疗情况及疗效,研究者回顾性分析271例ADPKD患者临床资料,并计算GFR和肾体积。作肾脏体积与肾功能、血压、血尿及蛋白尿之间...
行业资讯;临床快报;肾脏相关胎儿肾脏异常的超声诊断价值
...异常中,肾盂扩张34例;肾积水12例;双肾发育不良2例;多囊肾3例,其中成人型多囊肾2例,婴儿型多囊肾1例;肾囊肿6例,其中单侧肾多发囊肿2例,单侧肾单发囊肿3例,双侧单发肾囊肿1例;左、右肾缺如各1例。合并羊水过少...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2006年第5卷第6期