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Fanconi-de Toni综合征
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...病变。（4）遗传性果糖不耐受：遗传性果糖不耐受为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1，6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降，从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变，同时因不...
疾病；肾内科；肾小管疾病 -
骨质软化症与佝偻病
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
疾病 -
佝偻病和骨质软化症
...假性维生素D缺乏性佝偻缺乏性佝偻病Ⅰ型。本病多为常染色体隐性遗传，起病于出生后3～12月，也有常染色体显性遗传和在儿童后期发病的报告，提示本病遗传的异质性。表现为低血钙、低血磷、碱性磷酸酶增高，常继发甲旁...
疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病 -
维生素D 依赖性佝偻病
...病分类肾脏内科疾病概述维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。本病常见于儿童，病儿通常在出生后12周即出现症状，2岁以前出现佝偻病，...
疾病；肾脏内科 -
肾小管酸中毒
...酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症、Wilson病和Lowe综合征，多发性骨髓...
疾病；儿科 -
X连锁显性遗传
...文：X-linkeddominantinheritance一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linkeddominantinheritance），这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。由于致病基因...
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近侧肾小管酸中毒
...障碍。(1)散发性婴儿为暂时性。(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。2.继发性常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为多见。(1)伴其他遗传病：伴有其他近端肾小管...
疾病；肾脏内科 -
远端肾小管性酸中毒
...分原发性与继发性两类(表1)。原发性者与遗传有关，为常染色体显性遗传，有家族史，但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起，其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外，其他先天性遗...
疾病；肾脏内科 -
老年低钙血症
...器官对PTH抵抗。至少有2种类型：Ⅰa和Ⅰb型。Ⅰa型属常染色体显性遗传，可能与编码Gs蛋白基因突变有关，限制了cAMP对PTH的正常反应；Ⅰb型可能为PTH受体缺陷所致，但仍未被证实。获得性甲状旁腺功能减退：主要因颈部手术或...
老年病科；老年人内分泌及骨代谢疾病；老年人水、电解质紊乱