脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良成骨不全症
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病成骨不全
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病黏多糖贮积症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯...
疾病;风湿免疫科Conradi病
...软骨发育不良或点状骨骺增生不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有...
疾病;皮肤性病科软骨—毛发发育不全
...病分类:皮肤性病科疾病概述:软骨—毛发发育不全是常染色体隐性遗传,表现为高度侏儒,并有骨骺端骨质发育不良而引起的多发性骨骼异常。毛发稀疏、较短,且较未患病的同胞毛发更细,色泽也较淡,常很脆,有些患者几...
疾病;皮肤性病科点状骨骺发育异常
...但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变:在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在...
疾病进行性骨干-骨骺发育不良症
...由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点,表现为长管骨内、外骨膜异常增生,致使骨皮质增厚,骨干增粗和髓腔变窄,骨硬化基础上,可见斑状骨...
原发性免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
疾病免疫缺陷病
...因:1.遗传基因异常一是X连锁隐性遗传,病态基因位于X染色体上,在女性可以不表现疾病,但在男性则别无选择;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙种球蛋白缺乏症、X连锁高IgM型Ig缺陷症和X连锁联合免疫缺陷病(Gi...
生物学;疾病